唐氏综合征称为21-三体综合征，是胚胎染色体异常的一种疾病。唐氏综合征因为是一个可以出生的染色体异常的孩子，所以对于社会和家庭都是一个非常沉重的经济和心理负担。
唐氏综合征主要是由于21号染色体出现了三体的现象，也就是非整倍体表现，会出现智力障碍、双侧眼距增宽、通贯掌等一系列临床表现。
唐氏综合征大多数是发生在有染色体异常高风险的人群，如高龄孕妇，35岁以上，唐氏综合征的发生风险会明显升高。40岁以上的女性再怀孕，染色体异常的可能性会更明显地升高。
再有就是父母曾经发生过染色体异常或者有过家族史，或者曾经有过2次以上的胚胎停育和自然流产的女性，都是发生染色体异常唐氏综合征的高危人群。
所以高危人群在怀孕期间再次怀孕的时候，一定要进行染色体检查。对于有多次流产史或者高龄的孕妇，可以进行染色体羊水穿刺核型分析或者无创DNA检测。
