什么是小儿尼曼-皮克病

2023-07-19 07:57

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尼曼-皮克病又称为鞘磷脂沉积病,属于先天性糖脂代谢性疾病,多见于2岁以内的婴幼儿。它是由于神经鞘磷脂酶缺乏,导致神经鞘磷脂代谢障碍,导致后者蓄积在单核巨噬细胞系统内,出现肝脾肿大,中枢神经系统退行性病变。临床表现有五种类型。第一种,急性神经型。典型的尼曼-皮克病,都在出生后3-6个月内发病。开始时出现食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦、皮肤干燥、进行性智力运动减退、肌张力低、软瘫、智力极度低下。可以伴有失明、黄疸、肝脾肿大、贫血、恶病质等等。多因感染,于4岁之前出现死亡。第二种,非神经型。婴幼儿或儿童期发病,病程进展慢,肝脾肿大突出,智力正常,没有神经性的症状,这种可以活到成人。第三种,幼年型。多见儿童期发病,生后发育都正常,少数有黄疸。首发症状往往是肝脾肿大,在5-7岁以后出现神经系统的症状。第四种,叫D形。临床经过较幼年型缓慢,有明显的黄疸、肝脾肿大和神经症状。多于学龄期死亡。第五种,成年型,成人发病,智力正常,没有神经症状,不同程度的肝脾肿大,这种可以长期生存。本病目前没有什么好的治疗办法,可以使用抗氧化剂、脾切除、胚胎肝移植等方法治疗。

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