尼曼匹克病是先天病吗

2023-06-19 20:47

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尼曼匹克病是一种先天的遗传疾病,和常染色体隐性遗传有关系,也叫鞘磷脂沉积病。
鞘磷脂沉积病是先天有一种神经鞘磷脂酶缺乏,因此神经鞘磷脂代谢出现问题,大量的神经鞘磷脂在身体当中沉积,主要沉积在肝、脾当中,甚至神经系统,造成了肝和脾肿大、智力减退,语言可以出现障碍,学习困难,感情容易变化,走路也不稳定,出现震颤甚至惊厥、痴呆,主要是两岁以内的婴儿容易出现。通过临床表现、血常规、骨髓的检查、生化的检查,肝、脾、淋巴结的活检,正确诊断以后,没有特殊的药物治疗,往往是对症治疗,采用抗氧化剂、脾切除或者是肝移植,很多的尼曼匹克病都能够控制。

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