粘多糖病能活多久

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粘多糖病患者酶缺乏的类型不同、预后不同,多数在10岁左右可能死亡,但有的患者可以活到50岁。
粘多糖病是指由于人体细胞内溶酶体内的降解粘多糖的水解酶发生突变,导致活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终聚集在体内而发生的疾病。多数在1岁之后发病,特殊临床表现为粗糙的面容、角膜混浊、关节僵直、身材矮小。除以上表现外,还会出现明显的耳聋,甚至发生心肌梗死等一系列临床表现。本病严重者可累及肝、眼、心脏等重要器官,目前没有特殊治疗方法,只有早期发现、对症治疗。近年来一些酶学研究,基因工程生产的特异性酶替代治疗开始运用到临床,并取得较好的疗效,可能会使寿命长一些,但是具体时间不确定,可能10岁死亡,可能可以存活到50岁。
粘多糖病高危家庭的成员需要做产前诊断,预防同一家庭再次出生该病患者。通过新生儿筛查手段得到发病前诊断,可以降低粘多糖病的发病率,从而预防疾病的发生。

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粘多糖病是什么症状

粘多糖病

韩文霞山东省立医院

2023/08/24 播放(48779)

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