山东省立医院
内分泌科
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粘多糖病是一个先天性、遗传性、溶酶体的累及病,这个病会影响到各个状态,可以出现包括生长发育体格的异常、智力异常、出现眼部的疾病,还可以出现多个脏器功能异常,还有很多X线的一些表现。
1、具体症状,比如可以出现生长发育迟缓、个头不高;可以出现面部的一些改变,会出现前额突出、嘴唇变厚、颧骨增高;
2、还会出现一些牙齿的改变,包括牙齿稀疏、牙龈增生;还可以出现一些关节的变化,包括下胸部和后腰部的突出,还包括关节外翻,包括上肢和下肢的一些关节外翻;
3、还可以出现角膜混浊、耳聋、失聪,听力下降;引发各种各样的心脏疾病,可以出现心肌梗死、冠心病、心脏缺血的一些表现。
另外,X线还会有骨骼等多方面的临床表现。所以总体来说,粘多糖病是个遗传类的疾病,发现这种病,应该尽早到医院就诊,进行确诊和相关的治疗。
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粘多糖病是先天性隐性遗传性疾病,多是隔代遗传,主要表现是粘多糖沉积、粗糙面容、前额突出、眉毛浓密、眼睛突出、眼睑肿胀、鼻梁平,是一种特殊的我们称之为丑陋面容。还可伴有肝脾肿大、智力障碍以及其它的畸形,如角膜混浊,大多数孩子寿命都不是很长,所以要在妊娠期间去检测是否有胎儿的发育、营养不好、致畸等情况。尽量在怀孕期间终止妊娠,因为患儿会给社会造成很大的压力,给家庭也会带来很大的压力。在怀孕期间一定要去做检测遗传疾病的唐筛检查,还有羊水穿刺等,如果有隐性遗传、家族史的患者一定要特别注意,尽量减少患儿的出生率。
张人玲│首都医科大学宣武医院
2023/12/13收听(36914)
粘多糖病并不是什么症状,但其症状主要表现为面容丑陋、骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝,以及尿中... 李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院 2023/07/17播放(49816)
粘多糖病并不是什么症状,但其症状主要表现为面容丑陋、骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝,以及尿中...
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2023/07/17播放(49816)
"粘多糖病是由于先天性的缺陷,是体内溶酶体中的某些酶缺乏,这样就不能使得结缔组织中的粘多糖降解。粘多糖在各种组织当中沉积,引起完全相等的一组疾病,多以骨骼病变为主,还可以累及中枢神经系统、心血管、肝脾、关节、肾脏以及肌腱、皮肤。粘多糖病是常染色体隐性遗传,男性多于女性,多有近亲结婚的情况,有家族史,多出生后一岁发病,10岁左右死亡。粘多糖病有六种类型,治疗不能根治,可以采取的是骨髓移植、基因疗法、酶替代治疗。"
胡伟│首都医科大学宣武医院
2023/02/01收听(41708)
"粘多糖症是一种遗传病,身体里面有一种粘多糖,粘多糖也叫氨基葡萄糖,正常人就有,主要存在在关节的软骨和结缔组织当中,非常重要,但是粘多糖也在不断代谢,如果它在分解所需要的酶,这种酶主要在溶酶体当中存在。酶缺乏了以后,就会造成粘多糖在体内大量的沉积,可以沉积在骨骼,还有中枢神经系统、心血管、肝脏、脾脏、关节以及肌肉,甚至皮肤,存积大量的氨基葡萄糖可以造成身体的损伤。粘多糖疾病目前没有特别有效的治疗办法,大部分属于近亲结婚以后的后代,往往有家族史,它的预后也不一样,总共有七种类型,一般情况患儿多在出生以后一年发病,十岁左右就死亡,但有的病人可以活到50岁以上,另外,最有希望的治疗办法就是研究出缺乏的各种酶,如果补充以后可能有一定的疗效,这些有效的酶能够帮助沉积的粘多糖分解、排出体外,这样就能够减轻粘多糖的症状。"
2023/07/23收听(57042)
粘多糖病是一种罕见的先天遗传性疾病,一般... 张人玲│首都医科大学宣武医院 2023/08/25播放(42630)
粘多糖病是一种罕见的先天遗传性疾病,一般...
2023/08/25播放(42630)
"粘多糖病患者酶缺乏的类型不同、预后不同,多数在10岁左右可能死亡,但有的患者可以活到50岁。粘多糖病是指由于人体细胞内溶酶体内的降解粘多糖的水解酶发生突变,导致活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终聚集在体内而发生的疾病。多数在1岁之后发病,特殊临床表现为粗糙的面容、角膜混浊、关节僵直、身材矮小。除以上表现外,还会出现明显的耳聋,甚至发生心肌梗死等一系列临床表现。本病严重者可累及肝、眼、心脏等重要器官,目前没有特殊治疗方法,只有早期发现、对症治疗。近年来一些酶学研究,基因工程生产的特异性酶替代治疗开始运用到临床,并取得较好的疗效,可能会使寿命长一些,但是具体时间不确定,可能10岁死亡,可能可以存活到50岁。粘多糖病高危家庭的成员需要做产前诊断,预防同一家庭再次出生该病患者。通过新生儿筛查手段得到发病前诊断,可以降低粘多糖病的发病率,从而预防疾病的发生。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/09/08收听(22836)
"粘多糖增多症是一组先天性粘多糖代谢障碍性疾病,属于溶酶体内的疾病。它的发病原因主要是由于溶酶体当中粘多糖分解过程中所需要的某些酶缺陷,导致粘多糖分解代谢发生障碍。分解不完全的粘多糖可以储存在全身的各个脏器和组织当中,比如骨骼、神经、肝脏、脾脏、血管或者是心脏瓣膜、淋巴结等等。进而引起体格发育的畸形和智力障碍,以及伴有脏器功能损害的情况。那么粘多糖增多症有很多类型,临床上比较常见的是Ⅰ型。粘多糖处于Ⅰ型,也就是粘多糖处于亚临床的一个分型。"
于姗│聊城市第二人民医院
2023/11/01收听(96902)
粘多糖病是常染色体隐性遗传疾病,可以是父亲或母亲遗传,或父亲和母亲都携带隐性基因,结合后就会孕... 章峻钧│湖南省人民医院 2023/02/08播放(86408)
粘多糖病是常染色体隐性遗传疾病,可以是父亲或母亲遗传,或父亲和母亲都携带隐性基因,结合后就会孕...
章峻钧│湖南省人民医院
2023/02/08播放(86408)
"Ⅰ型的Hurler综合征是最常见、最典型的,症状也最严重,常于十岁以前出现,往往因为心功能不全或肺部感染,造成生命危险,引起死亡。目前治疗没有特效的办法,可以采用酶学的替代治疗或者是使用基因造血干细胞移植治疗。粘多糖病是先天遗传性疾病,基因的异常使体内酸性粘多糖降解酶缺乏。酶缺乏以后使酸性粘多糖不能被降解,在体内逐渐的堆积引起的进行性多器官受累的疾病,是属于遗传代谢性疾病,主要影响体格、智力造成发育障碍,根据不同酶的缺陷,可将粘多糖病分为八种类型。"
2023/08/16收听(32732)
"粘多糖宝宝的早期症状,表现如下:一、新生儿出生正常,一岁时仅有轻度智力落后、肝脾肿大、脊柱下胸和上腰部后凸、鼻腔分泌物增多、呼吸有声音。二、一岁后逐渐面容变得粗糙、头颅前额突出、前后径长、形成舟状头、鼻梁低平、咬扁平而宽、口唇宽大外翻、舌头大、牙齿稀疏而小、牙龈肥厚、角膜云翳混浊。三、多数有关节挛缩、掌指骨短、耳宽、膝跨关节外翻、扁平足和胸廓畸形、腹部膨隆、肝脾肿大而肝功能正常,或有屈伸、鼻咽管变形、耳聋,容易发生中耳炎或呼吸道的感染和肺炎,可突发冠状动脉闭塞和心肌梗,患儿有严重的生长障碍和智力低下,寿命较短。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/01/09收听(18390)
粘多糖病大多是常染色体隐性遗传,其中粘多糖病Ⅱ型是X连锁的隐性遗传,其遗传概率有所不同,具体如... 李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院 2023/07/17播放(28850)
粘多糖病大多是常染色体隐性遗传,其中粘多糖病Ⅱ型是X连锁的隐性遗传,其遗传概率有所不同,具体如...
2023/07/17播放(28850)
"危害一般是指使用过程中可能出现的毒副作用,多磺酸粘多糖乳的商品名叫做喜辽妥,属于外用药。毒理试验显示,对于不同种类动物的研究发现,急性毒性反应仅见于超大剂量全身用药后,包括口服、皮下注射、静脉注射,但这些反应与多磺酸粘多糖的局部外用无任何关系,因此常规剂量下外用相对安全。尚无多磺酸粘多糖局部应用对孕期或哺乳期妇女,对胎儿、婴儿造成伤害的报道。喜辽妥不良反应为偶见局部皮肤或接触性皮炎。注意喜辽妥乳膏不能直接涂于破损的皮肤和开放的伤口,避免接触眼睛和黏膜,对此药过敏者禁用。"
高燕菁│首都医科大学附属北京地坛医院
2023/12/05收听(90580)
多磺酸粘多糖乳膏通过作用于血液凝固和纤维蛋白溶解系统,而具有抗血栓形成作用。另外它通过抑制各种... 孙鸿花│海南医学院第一附属医院 2023/12/01播放(86490)
多磺酸粘多糖乳膏通过作用于血液凝固和纤维蛋白溶解系统,而具有抗血栓形成作用。另外它通过抑制各种...
孙鸿花│海南医学院第一附属医院
2023/12/01播放(86490)
"多磺酸粘多糖对于肿、痛、淤伤或者烧伤瘢痕有软化和改善的效果,可以利用多磺酸粘多糖除瘢痕。多磺酸粘多糖可以作用于血液凝固和纤维蛋白溶解系统,所以有一定的抗血栓的作用。还可以抑制多种参与分解代谢的酶,引起前列腺素和补体的系统具有一定的抗炎效果。可以促进细胞合成,也可以恢复细胞间物质,有保持水分的能力。所以能够促进结缔组织再生,可以用来治疗瘢痕或者瘢痕的形成。对于非常陈旧的或者色素沉着时间非常久的巨型瘢痕,可能单独使用多磺酸粘多糖效果并不一定十分理想,也可以联合其它的治疗手段一起进行祛除。"
王晓阳│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/02/22收听(58246)
"多磺酸粘多糖是可以用来治疗瘢痕的,可以起到淡化瘢痕的作用,适合早期瘢痕的患者,比如刚开始形成瘢痕的时候,其外涂之后能够促进局部水肿的吸收,能够起到抗炎,抑制血栓形成等作用,能够减轻局部的肿胀,可以同时配合康瑞保乳膏等治疗。如果瘢痕超过了半年以上,外用多磺酸粘多糖作用就不明显了,这个时候可以选择激素局部封闭以及手术切除,切除之后局部照射浅层X线等方法来治疗。"
孙明强│沈阳市中西医结合医院
2023/06/27收听(34086)
多磺粘多糖乳膏,正确的叫法为多磺酸粘多糖乳膏,其可以用于治疗浅表性的静脉炎,也可以用于改善血肿... 陈頔│北京医院 2023/10/18播放(28890)
多磺粘多糖乳膏,正确的叫法为多磺酸粘多糖乳膏,其可以用于治疗浅表性的静脉炎,也可以用于改善血肿...
陈頔│北京医院
2023/10/18播放(28890)
多磺酸粘多糖乳膏是血管外科常用的一种外用药物,主要适用于下肢静脉曲张引起的淤积性皮炎、血栓性静脉炎,还可以适用于静脉输液时或者血管损伤时引起的浅表性静脉炎,对于静脉曲张泡沫硬化剂注射术后的局部肿胀症状也有很明显的改善作用。同时多磺酸粘多糖乳膏还有一定的促进组织消肿和抗血栓形成的作用,这是由于多磺酸粘多糖乳膏作用于机体的代谢,抑制静脉炎性反应;作用于机体的凝血和抗凝系统,从而影响血液的凝固防止血栓形成。同时多磺酸粘多糖乳膏也可以改善血管的通透性,促进组织液的回流,减轻局部的组织肿胀。
刚清伟│辽宁省人民医院
2023/12/26收听(92366)
儿童遗传代谢性疾病中有一种粘多糖病,粘多糖病是常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传性疾病,最主要是... 凌剑蓉│浙江中医药大学附属第二医院 2023/04/30播放(54000)
儿童遗传代谢性疾病中有一种粘多糖病,粘多糖病是常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传性疾病,最主要是...
凌剑蓉│浙江中医药大学附属第二医院
2023/04/30播放(54000)
"多磺酸粘多糖乳膏的商品名叫做喜辽妥,属于外用药,适用于治疗浅表性静脉炎、静脉曲张性静脉炎、静脉曲张外科和硬化术后的辅助治疗,血肿、挫伤、肿胀和水肿、血栓性静脉炎,由静脉输液和注射引起的渗出,抑制疤痕的形成和软化疤痕。多磺酸粘多糖乳膏的有效成分是多磺酸粘多糖,通过作用于血液凝固和纤维蛋白溶解系统,而具有抗血栓形成的作用。另外,通过抑制各种参与分解代谢的酶以及影响前列腺素和补体系统,而具有抗炎作用。还能通过促进间叶细胞的合成以及恢复细胞间物质保持水分的能力,从而促进结缔组织再生。注意喜辽妥乳膏不能直接涂抹于破损皮肤和开放性的伤口,避免接触眼睛和黏膜。"
2023/08/20收听(83798)
多磺酸粘多糖乳膏是肝素类似物,具有抗炎、促进血肿与水肿吸收,抑制炎症,促进局部血液循环的作用。... 蔡舟│中南大学湘雅医院 2023/05/06播放(67816)
多磺酸粘多糖乳膏是肝素类似物,具有抗炎、促进血肿与水肿吸收,抑制炎症,促进局部血液循环的作用。...
蔡舟│中南大学湘雅医院
2023/05/06播放(67816)
湖北省中西医结合医院 温暖
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