苯丙酮尿症是什么病

2023-02-03 12:58 收听:17934

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苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢病之一,为常染色体隐性遗传,是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶或其他辅酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
主要表现为生长发育迟缓,除了躯体生长发育迟缓外,苯丙酮尿症主要表现为智力发育迟缓,智商低于同龄正常儿,而患儿在出生4-9个月即可出现。
还可以出现神经精神,表现表现为脑萎缩,以及小脑畸形,抽搐反复发作会随着年龄的增大而减轻。还可能出现皮肤和毛发的表现,皮肤常干燥,有湿疹和皮肤划痕症,这种患者汗液和尿液排出有腐臭味。
如果能得到早期的诊断和治疗,则可以避免上述临床表现的发生。

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