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结节性硬化症是一种遗传性疾病,指体内多个器官出现结节样改变或肿瘤样改变,主要包括大脑、皮肤、心脏、肝脏、肾脏、肺部等器官。 大脑结节性硬化病变可能导致患者并发...
林久銮│清华大学玉泉医院
2023/08/31 播放(82950)
结节性硬化症由基因突变引起,致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变,80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征,可累及全身多个系统,最常见症状为皮...
李花│广东三九脑科医院
2023/07/01 播放(99252)
"结节性硬化症属于遗传性的皮肤病,通常是常染色体显性遗传导致的。主要表现是面部的血管纤维瘤、癫痫,还有智力的发育迟钝。通常有四种特征性的损害,首先是面部的血管纤维瘤,多数分布在...
王琳│黑龙江省康复医院
2023/04/03 收听(57558)
"得了结节性硬化症,首先心态要保证,不能情绪低落。因为情绪低落,整个人抑郁寡欢,非常的消极,一是不利于疾病的康复的。一定要保持积极乐观的心态。虽然说目前的医学技术对这种疾病的治...
王之浩│中国医学科学院肿瘤医院
2023/10/08 收听(56610)
结节性硬化症对生命影响因人而异,具体情况如下: 1、癫痫频繁发作易导致并发症,甚至引起生命危险; 2、心脏横纹肌瘤较大或较多,可造成心律失常,突然...
李花│广东三九脑科医院
2023/01/26 播放(83854)
结节性硬化它的主要表现有三个临床特点。一个就是癫痫发作,另外一个就是智力减退,还有一个是皮肤的改变。癫痫发作大概有60%-70%的病人都会有癫痫发作,根据结节硬化累及大脑的不同...
林久銮│清华大学玉泉医院
2023/10/27 收听(47580)
结节性硬化症是一种遗传性疾病,大部分患者是从父母遗传而来的,它是一种常染色体显性遗传性疾病。通过基因检测,发现该病是因TSC1基因及TSC2基因发生突变后引发;除了遗传因...
林久銮│清华大学玉泉医院
2023/02/18 播放(59004)
结节性硬化症可能导致患者出现多种类型的癫痫发作,特点如下:
1、婴幼儿患者一般表现为点头、抱球样等动作的连续婴儿痉挛,随其年龄的增长,可能逐渐发展为LGS癫痫综合...
林久銮│清华大学玉泉医院
2023/12/08 播放(83972)
结节性硬化症患者的平均寿命,大多数情况下和正常人相近,并没有太大的区别。结节性硬化症属于一种由遗传基因突变引起的常染色体显性遗传的疾病,主要表现为皮肤、内脏出现良性的错构...
吴剑波│武汉大学中南医院
2023/07/21 播放(26048)
结节性硬化是一种遗传性疾病。就是说大部分病人都是从父母那边遗传下来的,它是一种常染色体显性遗传。现在可以通过一些基因检查发现主要有两种基因的一个发生突变,一个叫TSC1基因,还...
林久銮│清华大学玉泉医院
2023/12/13 收听(79676)
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤病,以皮肤损害、癫痫发作和智能减退为主要特征。目前关于结节性硬化症的患者寿命并没有确切的统计数字,结节性硬化症患者的愈后取决于患者症...
刘建丰│中山大学附属第八医院
2023/06/21 收听(68096)
"结节性硬化症本身属于一种遗传因素导致的皮肤及神经系统等受累的疾病,以条叶状色素减退斑、面部血管纤维瘤、癫痫、智力障碍为主要表现。本病的预后与器官的受累情况及病变程度有关。在婴...
孙明强│沈阳市中西医结合医院
2023/12/16 收听(40336)
结节性硬化症患者的临床表现如下:
1、根据结节性硬化累及大脑的部位,约60%-70%的结节性硬化症患者可发作多种类型的癫痫。如婴幼儿患者癫痫发作时多表现为婴儿痉挛...
林久銮│清华大学玉泉医院
2023/09/01 播放(97446)
"结节性硬化引起的癫痫可以引起各种各样类型的癫痫发作。比如在婴幼儿阶段,可以出现婴儿痉挛的发作表现为点头、抱球样动作成串的发作。这种婴儿痉挛随着时间改变,年龄的增长,会演变为L...
林久銮│清华大学玉泉医院
2023/01/19 收听(79138)
结节性硬化症可累及多个系统,具体危害如下: 1、脑部病变:存在室管膜下巨细胞星形细胞瘤,出现脑积水,严重时危害生命; 2、癫痫发作:结节硬化90%...
李花│广东三九脑科医院
2023/07/22 播放(84356)
结节性硬化症治疗方法具体如下: 1、依据累及部位选择治疗方法:出现癫痫,以抗癫痫药物为主,婴儿痉挛发作,首选治疗为氨已烯酸; 2、根据发作类型选择...
李花│广东三九脑科医院
2023/02/23 播放(60398)
结节性硬化症的表现多种多样,主要表现为皮肤改变、癫痫发作、智能减退等,具体临床表现如下: 1、皮肤表现:结节性硬化症典型改变包括色素脱失斑、面部纤维瘤、指甲纤...
都修波│河南中医药大学第一附属医院
2023/05/27 播放(83154)
结节性硬化症患者需遵医嘱进行药物治疗,具体如下:
1、抗癫痫药物:一般根据患者的癫痫类型给予相应的抗癫痫药物,如婴幼儿患者出现婴儿痉挛,可通过广谱抗癫痫药物进行治...
林久銮│清华大学玉泉医院
2023/11/01 播放(65476)
结节性硬化症对患者智力的影响如下:
1、约1/3的结节性硬化症患者智力受到明显影响。如癫痫发作较为频繁或广泛出现大脑病变,患者将出现明显的智力减退症状。如婴幼儿患...
林久銮│清华大学玉泉医院
2023/08/20 播放(75598)
"结节性硬化对智力有一定的影响。文献上报告大概有2\/3的结节硬化病人,会出现智力倒退。特别是发病年龄比较早的婴幼儿,如果癫痫发作比较频繁或者出现大脑的犯病比较广泛,这种智力减...
林久銮│清华大学玉泉医院
2023/11/22 收听(25842)