家族性心肌病遗传方式

2023-01-10 01:05

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家族性扩张型心肌病是一种非常明确的遗传病,呈现家族遗传性的发病特点,但是这种疾病的遗传方式非常复杂,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传以及线粒体遗传等很多个遗传方式,而且致病的基因也非常多。目前的研究发现,致病基因可能超过60个,而且不同的基因突变可能导致相同的表型,但是同一家族同一基因的突变又可能会导致不同的表型。与此同时,基因的外显率也会有不同,也就是有基因突变,而且这种基因突变是可以致病的,但是一开始的时候并不会发病,只是到了一定的时间才会导致发病。随着年龄增大基因的外显率可能会增加,20岁以下基因的外显率不足10%,但是到了40岁以上,基因的外显率可以达到90%。所以,家族性扩张型心肌病的遗传方式是非常复杂的。

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