猫叫综合征是染色体结构的变异，主要是由于5号染色体的短臂缺失，从而造成孩子缺少5号染色体的短臂，从而导致出现一系列的临床症状。由于孩子最主要的临床表现是婴幼儿时期哭闹的声音像小猫叫一样，所以把这个疾病称之为猫叫综合征。
除此之外，还具有一些其他的临床表现，比如有特殊的面容，有智力低下、生长发育迟缓等等，大约有50%的患儿可以有先天性的心脏病。猫叫综合征没有特殊的治疗办法，相对来说预后比较差，多数患儿无法存活至成年。
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猫叫综合征主要是人类5号染色体短臂末端部分缺失所致，属于染色体结构变异，也是最常见的缺失综合征之一，因患儿哭声高调、尖锐、似猫叫而得名。 猫叫综合征的发病率约...
刘宁│郑州大学第一附属医院
2023/10/25 播放（46912）
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染色体结构变异是指染色体的结构发生变化，不符合正常的规律。每个人有23对染色体，染色体有一定的排列规律，从1号到22号是常染色体，X、Y是性染色体，染色体有数目方面的特征...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/03/08 播放（76368）
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猫叫综合征是一种具有遗传性染色体异常疾病，因在婴幼儿期出现猫叫样的特殊哭声，所以被称为猫叫综合征。除了特殊哭声以外，还可能出现满月脸、鼻部、眼部表现，智力发育低下、先天性...
王志新│中日友好医院
2023/01/21 播放（90742）
"猫叫综合征是一种常染色体疾病，主要是由于5号染色体短臂缺失所引起来的。由于其典型症状是小儿的哭声似猫叫，因此叫猫叫综合征。猫叫样哭声是该病特征性的表现，患儿在婴幼儿期出现微弱...
张欣│北京大学第一医院
2023/01/05 收听(34790)
"小儿猫叫综合征是一种遗传性疾病，主要是5号染色体短臂缺失所致，导致染色体畸变的常见原因如下：1、化学因素：许多化学物质都可以引起染色体畸变，比如化学药物、农药，还有毒物，以及...
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2023/01/05 收听(14920)
"猫叫综合征是由于染色体的异常引起的，猫叫综合征是第五号染色体短臂畸形，发生率为1\/100000，在国内外均比较少见。猫叫综合征的宝宝属于先天愚型，目前没有理想的治疗手段。猫...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/10/02 收听(95234)
"小儿猫叫综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要的引起原因是由于5号染色体短臂缺失。它的诱发因素一般是母孕期频繁X射线、电离辐射，另外一些药物、农药、毒药的作用，还有母孕期得了病毒...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/08/09 收听(74526)
"猫叫综合征属于染色体病，该病在人群的发病率较低。原因是宝宝出生后一岁内哭声似猫咪叫，所以叫猫叫综合征，随着年龄增长会逐渐消失。伴有特殊面容，如小头、满月脸、眼距宽、鼻梁低、下...
郭红枝│长治市妇幼保健院
2023/12/19 收听(14586)
"猫叫综合征是指孩子的第五号染色体缺失导致的疾病，小孩哭的声音比较细小，像猫叫，因此临床上叫做猫叫综合征。它主要原因是孩子的喉部软骨发育不全，或者没有分化导致的，猫叫综合征因为...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/12/18 收听(86630)
"猫叫综合征能活多久取决于先天畸形的严重程度，轻症的可以存活至成年，如果伴有严重的心脏疾病，可能孩子出生不久之后就会导致死亡。猫叫综合征是一种染色体异常引起的先天性遗传性疾病，...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/03/05 收听(65946)
"猫叫综合征属于遗传性疾病，是染色体病变所引起。因为生后哭声小且似猫咪叫，所以叫猫叫综合征，除哭声小以外，常常伴有特殊面容，如小头、满月脸、眼距宽、鼻梁低、下颌小、牙齿错位、咬...
郭红枝│长治市妇幼保健院
2023/11/04 收听(63584)
"猫叫综合征婴儿症状具有特征性的哭声高亢，类似猫的叫声，表现为生长发育迟缓、严重的精神运动和智力低下、小头畸形、圆脸不对称、眼距较宽、外眼角下斜、斜视、小颌畸形、肌张力低下、先...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/03/26 收听(28934)
"猫叫综合征是儿童的一种常染色体遗传性疾病。具体的病因是由于常染色体的5号染色体的短臂缺失，或者是5号染色体的短臂部分缺失，而导致的一系列的症状。由于这一类患儿在哭的时候很类似...
李亚霖│聊城市第二人民医院
2023/01/01 收听(36574)
"猫叫综合征又叫小儿猫叫综合征，它是一种染色体病，主要是由于第5号染色体短臂部分缺失所导致的染色体结构异常的遗传性疾病，又称为5p综合征。这种综合征的主要表现就是婴幼儿期哭声像...
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2023/10/28 收听(95318)
"猫叫综合征是由第5号染色体的短臂缺失引起的遗传性疾病，发病率为1\/100000，在国内外均比较少见，一般出现这种情况，表现为生长发育迟缓，孩子的头中央部出现畸形、哭声轻、音...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/07/01 收听(34572)
"猫叫综合征是一种由于第5号染色体短臂部分缺失所导致的染色体结构异常，进而引起的遗传性的疾病，又被称之为5P综合征，主要临床表现是孩子在婴幼儿时期，哭声像猫叫一样，所以把这种疾...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/04/18 收听(67090)
01:41
猫叫综合征的产生原因多数是父母双方生殖细胞发生基因突变之后，导致孩子5号染色体短臂出现缺失，造成遗传性疾病。猫叫综合征的原因具体如下： 1、化学因素：如父母双...
王志新│中日友好医院
2023/11/22 播放（30052）
"猫叫综合征的声音像猫在叫，因为孩子在哭的时候发出的声音像猫叫一样，因此而得名，叫猫叫综合征。猫叫综合征是染色体结构畸变性疾病，多半是第五号染色体微小缺失引起的综合征。临床表现...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/02/19 收听(95774)
01:45
染色体是组织细胞核的基本物质，是基因的载体，所以染色体异常是遗传性疾病。遗传性疾病目前没有特效的药物治疗，以症状治疗及器官畸形矫正为主，临床上有一些基因治疗、细胞治疗，但...
王晓黎│烟台毓璜顶医院
2023/06/07 播放（50138）
"猫叫综合征的哭声是指患儿在婴幼儿时期，孩子的哭声像小猫叫一样，所以这种疾病标准的名称被称之为猫叫综合征，它是一种由于第5号染色体短臂异常缺失所致的染色体结构异常所引起的遗传性...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/04/29 收听(82886)
