猫叫综合征是一种具有遗传性染色体异常疾病，因在婴幼儿期出现猫叫样的特殊哭声，所以被称为猫叫综合征。除了特殊哭声以外，还可能出现满月脸、鼻部、眼部表现，智力发育低下、先天性心脏病等。
50%左右的猫叫综合征患儿可能伴有先天畸形、心脏畸形、听力以及其它畸形。猫叫综合征本身是第五对染色体短臂出现异常，造成先天性染色体畸形，通常与外界因素造成父母生殖细胞出现染色体畸形有关。例如父母在怀孕之前或怀孕过程中，受到放射性物质的辐射，还可能在怀孕期间、怀孕前受到药物影响，造成染色体畸变，出现第五对染色体短臂异常，造成猫叫综合征。多数猫叫综合征预后较差，可能只有极少数患儿能活到成人的年龄状态。
