河南省人民医院
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染色体结构变异是指染色体的结构发生变化,不符合正常的规律。每个人有23对染色体,染色体有一定的排列规律,从1号到22号是常染色体,X、Y是性染色体,染色体有数目方面的特征,也有结构方面的特征,染色体结构变异的分类具体如下:
1、染色体移位,就是不同染色体之间发生相互的染色体片段交换,比如1号染色体和6号染色体相互交换位置;
2、染色体罗氏移位,罗氏移位是指G组的染色体,比如13、14、15三条染色体之间相互发生移位,也就是13号染色体本应该独立存在,却头对头与14号染色体接在一起;
3、染色体臂内与臂间倒位,臂内倒位是指某一条染色体的长臂或者短臂上下交换位置,臂间倒位是指两条染色体以着丝粒为中心,上下交换位置。
所以染色体结构变异实际上是一个非常复杂的问题,包含的类型较多,如果染色体结构变异,需找专业的医生就诊,不同的结构变异会对患者本人和生育造成不同的影响。
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"猫叫综合征是染色体结构的变异,主要是由于5号染色体的短臂缺失,从而造成孩子缺少5号染色体的短臂,从而导致出现一系列的临床症状。由于孩子最主要的临床表现是婴幼儿时期哭闹的声音像小猫叫一样,所以把这个疾病称之为猫叫综合征。除此之外,还具有一些其他的临床表现,比如有特殊的面容,有智力低下、生长发育迟缓等等,大约有50%的患儿可以有先天性的心脏病。猫叫综合征没有特殊的治疗办法,相对来说预后比较差,多数患儿无法存活至成年。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/10/28收听(35330)
猫叫综合征主要是人类5号染色体短臂末端部分缺失所致,属于染色体结构变异,也是最常见的缺失综合征... 刘宁│郑州大学第一附属医院 2023/10/25播放(46912)
猫叫综合征主要是人类5号染色体短臂末端部分缺失所致,属于染色体结构变异,也是最常见的缺失综合征...
刘宁│郑州大学第一附属医院
2023/10/25播放(46912)
心率变异又称之为变异性的心律,是指心跳在一定时间周期内发生了变化,而且变化的差异相对较大,通常是因为患者的交感神经和迷走神经过度紧张、神经体液内分泌失衡的情况发生,在心率变异性升高时,患者的交感神经的张力也会出现明显增高,同时患者会出现明显的心律失常,尤其会出现恶性心律失常,甚至会导致原发性的室颤,同时患者会出现例如胸痛、胸闷、气短、心悸等情况发生。患者如果出现心率变异时心率减慢,通常是和迷走神经的兴奋性和张力增高有显著的关系,例如患者在心肌梗死后期,或者患者出现了自主神经功能损害,也会有心率变异的情况发生。一旦患者出现了典型的心率变异,立即需要到医院就诊。
徐珊珊│哈尔滨市第一医院
2020/03/03收听(75746)
咳嗽变异性哮喘是支气管哮喘的一种特殊类型,是以咳嗽为唯一症状,伴有胸闷、气喘、呼吸困难等哮喘的典型症状。咳嗽反复发作,体检肺部可无任何阳性体征,拍胸片或做胸部CT都可无阳性发现。咳嗽变异性哮喘属于慢性咳嗽的一种类型,需要跟胃食管反流、鼻后滴漏等进一步鉴别,常常需要做支气管舒张试验、支气管激发试验等来诊断。一般诊断支气管哮喘以后,需要用舒利迭、信必可都保等治疗,否则大约30%左右的咳嗽变异性哮喘可以进展为典型的哮喘。
刘乾中│江西省胸科医院
2020/04/14收听(90838)
心脏实际上同时受迷走神经,与交感神经的双重支配,当夜间睡眠时迷走神经兴奋、心率下降。当运动时交感神经兴奋,心率会上升,当迷走与交感神经相互制约协作时,心率的变化是缓慢的,如果出现植物神经的支配紊乱,心率会在短时间出现变化,而且昼夜差距明显,属于心率变异性增加的情况。对于已经有心脏病的患者而言,心率变异性增加是心脏事件的独立危险因素,尤其是心肌梗死后的患者,动态心电图连续记录人体24小时的心率,计算出的心率变异性,可以作为预后参考指标。在医生指导下应用β受体阻滞剂,可以改善心率变异性,比如美托洛尔、比索洛尔等,能显著减少心脏事件发生率。
肖明│山东省立第三医院
2019/09/20收听(99266)
人体正常的染色体不仅是数目需要恒定,而且染色体的位置也要恒定。染色体易位是指染色体上的某个片段... 廖世秀│河南省人民医院 2023/12/21播放(90458)
人体正常的染色体不仅是数目需要恒定,而且染色体的位置也要恒定。染色体易位是指染色体上的某个片段...
廖世秀│河南省人民医院
2023/12/21播放(90458)
染色体分46XX女性,男性46XY,23对染色体。其中22对是常染色体,一对是性染色体,性染色... 王瑶│上海交通大学医学院附属第九人民医院 2023/03/28播放(25384)
染色体分46XX女性,男性46XY,23对染色体。其中22对是常染色体,一对是性染色体,性染色...
王瑶│上海交通大学医学院附属第九人民医院
2023/03/28播放(25384)
" 染色体复查在临床上的具体情况及解释有以下几点: 第一、可以用于产前诊断,当新婚夫妇准备结婚时为防止有遗传性疾病胎儿的产生,在怀孕前要进行双方的染色体复查,目的是排除常见的染色体遗传病,比如21三体综合征,在临床上非常重要,有很大现实意义。 第二、可以用于夫妻双方身体素质的检查,有些遗传性疾病在青年时可能没有发展,中年到晚年后会迅速发展,进行染色体复查可以看身体内是否含有异常染色体以及会患遗传性疾病,从而采取相应规避措施。 第三、可以用于统计人体正常的与异常的染色体组成,从而进行疾病的诊断和预测。"
周曙光│安徽省妇幼保健院
2019/12/11收听(32490)
染色体是细胞核中载有遗传信息的物质,在显微镜下呈圆柱状或者是杆状,主要由DNA和蛋白质两种物质组成,在细胞发生有丝分裂时期,容易被碱性染料染色,所以临床称之为染色体。在无性繁殖的生物中,生物体内所有的细胞染色体数目都是一样的,而在有性繁殖大部分的生物中,生物体的体细胞染色体成分是成对分布的,还有两个染色体组就称为二倍体。性细胞,如精子、卵子都是单倍体,染色体数目只是体细胞的一半。所以当单倍体的精子和卵子结合后,又恢复成了二倍体。
金昌博│上海市第一妇婴保健院
2019/07/19收听(40684)
"染色体多态性是染色体的微小变异,染色体多态性属于正常变异,不引起表型异常,不具有临床意义,只是比正常的染色体多了一点或少了一点。如果染色体核型分析示46xy,9qh+或者46xx,13pss等,是染色体多态。临床认为染色体多态性属于正常变异,从分子水平上看,结构异染色质不等于含结构基因,没有转录活性,往往并不对个体的表型产生直接影响。染色体的个体表型和智力都是正常的,染色体多态性具有遗传性。现在有观点认为染色体多态性与流产、胎儿畸形、胎停育等有关,但是并没有得到证明。"
胡玉君│牡丹江市妇女儿童医院
2018/11/15收听(42012)
"染色体易位的因素有:一、物理因素。人类所处在一个大的辐射环境中,辐射量大时会对人体造成危害,使染色体异常。二、化学因素。人们在日常生活中会接触到各种各样的化学性物质,有的是纯天然的,有的是人工合成的化学物品。通过饮食、呼吸、皮肤接触等途径进入人体内部,而引起染色体不同程度的变异。三、自身免疫性疾病。据相关研究表示,自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高,与家族性染色体异常之间具有着密切的相关性。"
梁晓晶│吉林大学中日联谊医院
2018/06/22收听(41142)
染色体结构异常,也包括常染色体结构异常和性染色体结构异常。常染色体结构异常,常见的有缺失、倒位... 郭通航│安徽省立医院 2023/09/06播放(57664)
染色体结构异常,也包括常染色体结构异常和性染色体结构异常。常染色体结构异常,常见的有缺失、倒位...
郭通航│安徽省立医院
2023/09/06播放(57664)
"染色体是人类遗传信息的载体,人类遗传物质DNA位于染色体上。而染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目、结构上发生变化,常见于以下疾病:1、染色体数目发生异常,比如21三体综合征,患者表现为智力低下、眼距增宽,严重影响患者的上学、就业,导致生活质量明显下降。2、染色体结构发生异常,可见于猫叫综合征,即五号染色体缺失,患者在幼儿时期哭声像猫叫一样。染色体畸变的原因目前认为主要与母亲受孕时年龄过大,比如超过35岁,因为该年龄孕妇的染色体畸变与卵子老化有关。还可见于孕妇接触放射性辐射,辐射导致染色体发生变化。还可见于病毒感染,比如风疹,一些化学因素和遗传因素也可以导致染色体畸变。"
吴迪│沈阳市中西医结合医院
2020/07/29收听(81870)
染色体是细胞核中载有遗传信息的物质,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体。染色体的主要化学成分是脱氧核糖核酸也就是熟悉的DNA和蛋白质构成,染色体是身体DNA分子的一种载体,每个人身体的染色体是固定的,染色体会携带身体的遗传基因,也可能会携带遗传类的疾病等。每个人在出生之后都会检查是否存在染色体方面的问题,染色体的作用很大,它不仅是基因的载体而且还是各基因性状的决定因素。所以通过检查染色体的正常与否,可以判断人体机能是否正常,比如如果染色体异常会导致女性容易自然流产,所以染色体存在异常或者有明显的遗传疾病,就要到正规的医院进行治疗,也可以根据医生的建议选择正确的方式进行改善,从而促进每个人的身体保持健康的状态。
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2019/04/28收听(48524)
染色体核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型,包括染色体数目、大小和形态总和,不同生物其核型不同... 刘日明│烟台毓璜顶医院 2023/10/27播放(50888)
染色体核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型,包括染色体数目、大小和形态总和,不同生物其核型不同...
刘日明│烟台毓璜顶医院
2023/10/27播放(50888)
"染色体是由蛋白质和脱氢核糖核酸组成,是细胞核中的遗传基因的重要物质,在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色,因此称作染色体。人类染色体总共有23对,22对常染色体和1对性染色体,每一条都具有特定的结构。染色体异常多数是先天的,少部分可能因为病毒感染、射线等导致异常。常染色体异常有21-三体综合征、18三体综合征等。在怀孕后可以通过做羊水穿刺、无创DNA、唐氏筛查等,在孕中期发现胎儿异常并采取措施,避免畸形儿的出生。非整倍体染色体异常可能导致性腺功能异常、先天性异常、不育等,需要到医院检查,在医生指导下处理。"
桑敏│黄冈市中心医院
2020/02/12收听(68660)
新型冠状病毒肺炎在世界范围内已经流行接近两年,变异已经是现实。 李英│河南省人民医院 2023/06/01播放(83536)
李英│河南省人民医院
2023/06/01播放(83536)
咳嗽变异性哮喘是慢性咳嗽的一种常见原因,慢性咳嗽指咳嗽时间大于8周,而病人胸部影像学正常。这类... 蒋蕊│山西省人民医院 2023/01/13播放(55834)
咳嗽变异性哮喘是慢性咳嗽的一种常见原因,慢性咳嗽指咳嗽时间大于8周,而病人胸部影像学正常。这类...
蒋蕊│山西省人民医院
2023/01/13播放(55834)
病毒变异是指病毒基因类型发生改变,病毒变异对临床、对公共卫生有一定的影响,不同的变异有不同的影... 徐京杭│北京大学第一医院 2023/01/13播放(83310)
病毒变异是指病毒基因类型发生改变,病毒变异对临床、对公共卫生有一定的影响,不同的变异有不同的影...
徐京杭│北京大学第一医院
2023/01/13播放(83310)
"首先要理解什么是哮喘,哮喘的发病机制主要是,由于气道里面长期有持续的炎症存在而引起气道的一系列改变,乃至最后引起气道重塑的改变,这是哮喘的定义。咳嗽变异哮喘跟哮喘的发病机制是一样的,只是哮喘的一种表现,是哮喘下面一种长期的,以咳嗽为主要的,或者唯一的首发症状的哮喘的类型,而在面对这样的患者的时候,主要还是要针对性的加以鉴别,完善相关检查,跟哮喘的检查一样,患者可能在病史上存在有年幼发病。发病的规律,可能具有季节性,接触到刺激气体,或者接触到一些具有过敏性的物质之后发病,有这样特点。而完善相关的检查主要是血常规、血IgE、肺功能舒张实验,还有过敏原检测,这是最主要的一系列的相关检查。治疗,跟哮喘本身的治疗也一样,在急性发作期的时候,可以选用吸入制剂,来缓解症状,当病情非常严重的时候,可能还要需要使用静脉注射糖皮质激素,而在疾病稳定的时候,可以使用吸入制剂来达到临床控制。同时,可以口服白三烯调节剂来预防急性发作。"
韩可兴│亳州市人民医院
2018/04/28收听(91140)
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