小儿康复科

“医生，我是从外地过来的，我宝宝运动发育落后了很多，请你帮我看看”。2019年5月的某一天，一个妈妈带着宝宝进入了诊室，这个小病人的外观引起了我的注意，头围大，前额较宽且突出，左手六指畸形，左脚六趾畸形。医生的敏感性告诉我这个孩子绝不是简单的运动发育落后...... 　　宝宝已经2岁9个月了，还只能扶走几步，平衡性不好，不能独站，认知和语言落后也很明显，血尿代谢和基因芯片检查都没有发现异常。到了下午，妈妈拿着宝宝的磁共振结果过来了，报告显示双侧颞叶改变，疑巨脑回，请结合临床。但宝宝为什么平衡功能不好呢？仔细阅片并与放射科医生沟通后我们发现了新的问题，宝宝的小脑蚓部显示不清楚，结合宝宝的外貌特征，很可能是一种基因相关疾病，后来通过基因测序证实了宝宝OFD1基因chrX:13779311-13779331有一个G-A突变，与X连锁隐性遗传病Joubertsyndrome10相关。 　　Joubert综合征主要以小脑蚓部发育不良或缺如、新生儿期呼吸异常、后期运动认知发育落后等为主要临床表现，部分患儿伴有肝纤维化、多指（趾）畸形等，少数患儿有先心病、唇腭裂等，是一种罕见病，患病率约为1/10万，这个病目前没有特异性治疗方法，主要是对症治疗及康复训练，而且该病大部分预后较差，约1/3死于呼吸衰竭，1/3死于肾功能衰竭，因此，产前筛查、早期诊断在预防该病的过程中具有重要的价值。

小儿的姿势和运动是在中枢神经系统的调节下保持正常状态的，其发育是随着神经系统的发育成熟而呈现出一定的规律性。具体表现如下： 　　 1．头尾方向发育的规律 头尾发育表现在嵴柱的支持稳定性是自颈椎向胸椎、腰椎、骨盆方向进行，即从头部开始，首先是头抬起与竖直，然后是胸部离床，逐渐上肢支撑胸椎与腰椎，最后才是坐位与立位的发育。 　　 2．近位到远位的发育规律 如俯卧位时，先有肩部的支持，然后是肘支撑，最后才是手支撑。爬行时也是如此，从腹部贴床的低位爬行到膝手支撑的四爬位向膝立位、立位发展。在手指精细运动发育之前，先有肩部的摆动，肘和腕的屈曲伸展，最后才发展到手的抓握和捏拿。 　　 3．总体运动到分离运动的规律 新生儿出生后神经功能不健全，髓鞘不完全，运动是由皮质下及嵴髓功能控制，表现为受刺激后产生总体运动。随着神经系统的不断发育，3个月以后的小儿，逐渐出现近位关节及远位关节的分离运动，表现为嵴柱的回旋动作与髋关节的分离动作，以及手指关节屈伸的分离运动等。 　　 4．由原始反射向随意运动发育的规律新生儿最初是反射性的不随意运动，如放在手掌中的物品，开始只是一种握持反射，以后随着神经系统的不断发育完善，才出现随意性的手抓握动作。 　　 5．由粗大运动向精细动作发育的规律 小儿手的抓握动作发育呈现为开始是全手掌的抓握，以后逐渐发展为拇指食指对指、能捏起米粒大小东西的精细动作。

若幼儿发生骨折，临床上强调用最简单的方法，对骨折受损部位进行临时固定，无需采取复杂的方法去治疗，即小儿骨折不开刀，这是幼儿骨骼愈合的特点以及治疗上最重要的选择，也是治疗上的基本原则。但也需注意，对于幼儿关键部位的骨折比如骺板损伤等，一定要加强重视，不必拘泥于“小儿骨折不开刀”这一常规选择，而是在某些关键的治疗过程中，果断通过手术进行解剖复位。