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    上海市儿童医院
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    上海医学遗传研究所

    科室介绍
    上海市儿童医院上海医学遗传研究所(SIMG),又称上海交通大学医学遗传研究所,是中国第一家医学遗传研究所。它的前身是曾溢滔院士及其同事于1978年创建的上海市儿童医院医学遗传学实验室。遗传所现有职工40多人,现任所长为曾凡一教授。学术委员会主任由中国工程院首批院士曾溢滔教授担任。长期以来,遗传所以“遗传与发育”为研究主轴,按照国家和上海市中长期科技发展规划,将开展转基因动物/乳腺生物反应器的药物研究并加快产业化应用作为主要研究方向。遗传病基因诊断与基因治疗研究、遗传病与重大出生缺陷的分子机制研究、早期胚胎发育的生物学特性与调控研究等也是遗传所的重要研究方向。遗传所现有临床遗传研究室、分子遗传研究室、生化与细胞遗传研究室、发育遗传研究室、医学信息遗传研究室等5个研究室,并拥有现代化的大动物实验基地和SPF级小动物设施。同时也是国家卫健委医学胚胎分子生物学重点实验室、上海市胚胎与生殖工程重点实验室和中国遗传医学中心基因诊断部的依托部门。作为中国医学遗传学领域的领军者,遗传所将基础研究与应用研究相结合,形成了医学、遗传学、胚胎学相互交叉、相互渗透的独特研究体系。在血红蛋白病、分子诊断、基因治疗、基因表达调控、转基因动物、胚胎工程、干细胞等领域开展了一系列开创性研究。主编学术专著7部,发表论文500余篇,有多篇代表性论文在Nature、Lancet、PNAS、Blood、AmJHumGenet、HumMolGenet等知名SCI期刊发表。迄今为止,共获得国家级、部级、市级重大成果奖40余项。其中,遗传病基因诊断、转基因动物生物反应器、干细胞研究成果入选“中国十大科技进展”、“中国基础研究十大新闻”、“中国农业科学十大新闻”、“中国医药卫生十大新闻”等。上海医学遗传研究所已成为国内外具有重要影响的医学和生物学基地。与美国、法国、加拿大、以色列、荷兰、香港等国家和地区的40多所高校和科研机构建立了良好的科研合作关系。先后主办和组织国际、区域性学术会议。为中国与国际学术领域的合作与交流做出了巨大贡献。
    科室医生
    任兆瑞
    主任医师上海医学遗传研究所
    三甲
    上海市儿童医院
    享受国务院特殊津贴专家
    教授
    博导
    擅长:遗传病和出生缺陷等疾病的诊断、产前诊断、治疗和干预。
    曾溢滔
    主任医师上海医学遗传研究所
    三甲
    上海市儿童医院
    擅长:暂未添加擅长
    王伟
    副主任医师上海医学遗传研究所
    三甲
    上海市儿童医院
    擅长:擅长诊治遗传代谢性疾病,如粘多糖贮积症、脂肪酸代谢性疾病(中、短链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷、戊二酸血症Ⅱ型)、氨基酸代谢性疾病及有机酸血症等方面,具有多年的临床诊治和研究经验。染色体病(唐氏综合症、Prader-Willi、Angelman、Beckwith-Wiedermann和William综合征及22q11微缺失综合征等)、遗传性血液病(如地中海贫血等)、线粒体遗传病(Leigh综合征、线粒体DNA缺失综合征等),以及多种儿童罕见病(智力障碍和发育迟缓相关的遗传病、多发畸形)。
    推荐非本院医生
    艾继辉
    主任医师生殖医学中心
    三甲
    华中科技大学同济医学院附属同济医院
    ¥23.50
    去挂号
    博导
    博士
    副教授
    全国专科综合生殖医学中心第8名
    擅长:诊治男女性不孕症等生殖内分泌疾病、辅助生殖技术(试管婴儿)如体外受精、胚胎移植、人工授精、输卵管扭转、输卵管卵巢脓肿、输卵管闭锁、慢性输卵管炎、卵巢过度刺激综合征、卵巢功能障碍、卵巢功能衰竭、急性输卵管炎、不孕不育、输卵管粘连、排卵障碍、输卵管积水、输卵管堵塞、不明原因不孕、继发性不孕、抗透明带免疫性不孕、输卵管性不孕症、输卵管阻塞性不孕、无排卵性不孕症、原发性不孕、子宫性不孕症、多囊卵巢综合征、输卵管子宫内膜异位症、复发性流产、宫腔粘连。
    李翠玲
    副主任医师遗传与内分泌科
    三甲
    广州市妇女儿童医疗中心
    ¥60
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    擅长:矮小症、性早熟、小儿肥胖症、儿童生长发育落后、小儿糖尿病、小儿尿崩症,以及小儿甲状腺疾病、小儿甲状旁腺疾病、小儿肾上腺疾病等的诊治有丰富的临床经验。
    蔡学泳
    副主任医师生殖医学科
    三甲
    深圳大学第一附属医院
    ¥100
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    博士
    擅长:不孕不育、反复流产、胚胎停育及其他不良孕产史的诊治,还擅长保胎治疗、优生优育与遗传咨询,同时掌握了染色体核型分析、产前诊断技术,对试管婴儿技术有丰富的临床咨询及实验室经验。
    石冲
    主任医师产前诊断遗传病诊断中心
    三甲
    唐山市妇幼保健院
    ¥109
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    擅长:产检检查结果解读、产前诊断、孕期用药咨询、遗传咨询、孕妇心理咨询、优生优育咨询、染色体及遗传结果报告解析、复发流产、妊娠出血、胚胎停育、无创DNA检测、羊水穿刺、胎儿超声异常、亲子鉴定咨询、不孕咨询、试管婴儿咨询。
    梁喆
    副主任医师医学遗传与产前诊断科
    三甲
    淮安市妇幼保健院
    ¥49
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    擅长:优生优育指导,胎儿异常的产前检查及产前诊断、孕前检查和保健、遗传病咨询。
    专家科普
    父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
    2024-01-19
    父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查: 1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险; 2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁; 3、NT异常:NT大于等于2.5mm; 4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失; 5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等; 6、可疑异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
    李聪敏主任医师医学遗传中心
    4.57万
    53
    无创准确率有多高
    2023-12-25
    无创的准确率主要通过几个指标来衡量,即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示,无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上,阳性预测值分别是91%、57%和28%。 无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿,通过进一步的产前诊断,最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿,有9%左右的胎儿属于正常。 同理,18-三体综合征和13-三体综合征也是如此,也意味着无创存在一定的假阳性率,尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言,提示胎儿无创检测出高风险的人群,要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。 无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上,所以无创检测结果提示低风险的胎儿,99.99%以上都是正常的胎儿,不用过于担心。总之,无创检测的准确性比较高,几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来,但是存在一定的假阳性率。
    刘宁副主任医师遗传与产前诊断中心
    3.40万
    77
    唐氏筛查风险高的处理
    2023-12-01
    如果是孕中期的血清学筛查发现唐氏高风险,则不要害怕,也不要慌张。应该要进一步去做羊水穿刺,确认孩子到底是不是真正的染色体有问题。 血清学唐氏筛查高风险的孩子有80%-90%的可能性都正常,也就是高风险可能是假阳性。 但是如果做的是无创DNA筛查唐氏高风险,则要引起重视。因为无创对唐氏筛查的准确度非常高,准确度在95%以上。如果无创出现了高风险,要第一时间赶到医院去就诊。 如果部分医院可以做加急的羊水穿刺,则要尽快去做。因为这个时候孩子有90%,甚至95%及更高的可能性真的是唐氏儿,因此需要用最终的羊水穿刺作为金标准来确认。如果证明是唐氏儿,则可能还需要做下一步的处理。
    侯巧芳副主任医师医学遗传中心
    3.72万
    77