苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
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- 医院/科室
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- 擅长描述
- 出诊时间
- 南京
- 优生优育，唐氏综合征、白化病、苯丙酮尿症、脊柱裂、鱼鳞病、睾丸发育不全、先天性心脏病等遗传病的诊断，染色体芯片CMA报告解读，CNV-seq报告解读，拷贝数变异解读，基因突变报告解读，唐氏筛查、无创DNA检查；TORCH病毒报告解读；三代试管婴儿咨询。
- 长春
- 遗传病的咨询，包括血友病、进行性肌营养不良、耳聋、神经纤维瘤病、多囊肾、肝豆核变性、苯丙酮尿症、结节性硬化症Brugada综合症等。肿瘤靶向药的指导，如肺癌、结直肠癌靶向药物的选择，遗传性肿瘤基因检测的咨询，如乳腺癌、甲状腺癌、胃癌、结直肠癌、胰腺癌、子宫内膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、视网膜母细胞瘤等。染色体异常基因检测咨询，常见疾病包含反复流产、自闭症等。
- 东莞
- 小儿发育异常包括高危儿早期干预、运动发育迟缓、语言发育迟缓、脑性瘫痪、孤独症、智力低下儿童的诊治；擅长新生儿疾病筛查各疾病包括先天性甲状腺功能低下症（CH），苯丙酮尿症（PKU）及各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等遗传代谢性疾病的诊疗。
