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苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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儿科常见病、多发病的诊治，擅长儿童神经、内分泌系统疾病，尤其是儿童脑瘫、癫痫、小儿先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、自闭症等疾病的诊治。

诊治各种内分泌代谢系统疾患，在甲状腺，垂体，肾上腺疾病及其他内分泌代谢系统的疑难病及罕见病的诊治上具有丰富经验，特别是在糖尿病及其并发症的防治上造诣深厚，在国内率先开展了自身骨髓干细胞移植治疗糖尿病工作。

小儿神经系统疾病的诊治，

新生儿疾病筛查的管理及新生儿先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症两项疾病的实验室筛查及诊断工作，熟练开展性激素六项检测、妊娠诊断检测、孕期甲状腺功能检测、产前血清学筛查等。

甲亢、甲减、甲状腺肿瘤、亚急性甲状腺炎、桥本氏甲状腺炎、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、糖尿病伴发肾病，糖尿病伴发周围神经病变，糖尿病酮症酸中毒等疾病的诊治。

医学检验学科中临床检验、临床免疫学检验、临床分子诊断和临床生化检验等专业和临床实验室管理；妇产科、小儿内科、神经内科、血液科、内分泌科、皮肤科、眼科、耳鼻喉等科遗传病的遗传咨询和基因诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断技术

内分泌-代谢疾病；甲亢、甲低、甲状腺炎；内分泌性高血压（原醛、柯兴综合征等）；垂体瘤（闭经泌乳、肢端肥大-巨人症、柯兴病）；矮小、侏儒及生长发育停滞；性发育低下及内分泌性不、性早熟、性分化异常；肥胖症、血脂代谢异常（高脂血症）；痛风及高尿酸血症、骨质疏松、骨软化等疾病。

儿科遗传内分泌疾病（矮小症、肥胖病、苯丙酮尿症等）、儿童哮喘及常见病的诊治。

苯丙酮尿症、BH4缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症、原发肉碱缺乏症等脂肪酸代谢性疾病，甲基丙二酸血症等有机酸障碍性疾病，高同型半胱氨酸血症等氨基酸代谢性疾病，希特林蛋白缺乏症等尿素循环代谢障碍性疾病。

糖尿病及其并发症、痛风、甲状腺疾病、肾上腺疾病及肢端肥大症的诊断和内科治疗。

矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、低血糖、肾上腺疾病等内分泌疾病，以及苯丙酮尿症、肝豆状核变性等疾病的治疗。

苯丙酮尿症儿童的随访及诊治，以及儿童保健工作。

多种内分泌代谢疾病的诊治，特别是糖尿病及其并发症以及垂体、甲状腺等疾病的综合治疗。

常见内分泌代谢疾病，如糖尿病、甲亢、代谢综合征、下丘脑垂体疾病、肾上腺疾病和性腺疾病的诊治。

糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病、代谢性骨病等内分泌代谢性疾病的诊断治疗。

甲亢、甲亢眼病、甲减、糖尿病及其慢性并发症等的病因学诊断与治疗。

骨分泌代谢，营养疾病的诊疗，特别对糖尿病，甲状腺疾病，营养不良，肥胖症的诊断和治疗及普通内科疾病诊治有较丰富的临床经验。

遗传代谢病的诊治、遗传咨询与再生育指导以及遗传性疾病的诊断、产前诊断、遗传咨询与再生育指导，产前筛查异常的咨询与处理；胎儿超声异常的咨询与处理，如地中海贫血的诊断、产前诊断与遗传咨询，特纳综合征、唐氏综合征、小儿猫叫综合征等染色体病的诊断、产前诊断与遗传咨询，以及白化病、苯丙酮尿症、鱼鳞病、地中海贫血、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进等其它遗传性疾病的分子诊断。

糖尿病、肾上腺疾病、甲状腺疾病的临床诊治，尤其擅长1型糖尿病、2型糖尿病的个体化治疗。