苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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    徐发亮 副主任医师  
    西宁

    苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍的诊治,提供遗传代谢性疾病、小儿内分泌疾病咨询服务。

    孙芳 主治医师  
    朝阳

    擅长诊疗儿科内分泌遗传代谢病及常见病多发病,如矮小症、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等遗传代谢病之类专科疾病以及儿童常见肺炎、哮喘、过敏性鼻炎、胃肠炎、发热惊厥等疾病及新生儿疾病等以及危急重症的抢救和诊治,临床研究方向为内分泌及遗传代谢病、遗传病、罕见病等。

    高燕明 主任医师  教授
    西城
    甲状腺疾病、肾上腺疾病、糖尿病、垂体疾病等。

    金世鑫 主任医师  
    东城
    糖尿病、甲状腺病、血脂异常、内分泌性高血压、高尿酸血症、骨质疏松和甲状旁腺病等疾病的疑难病情诊治。

    陈瑛 副主任医师  副教授
    黄浦
    尿崩症、水电解质紊乱的诊治,以及内分泌与代谢病,如糖尿病、甲亢等疾病的诊治。

    张少玲 主任医师  教授
    广州
    内分泌与代谢性疾病的诊断和治疗,侧重于糖尿病、高脂血症、甲状腺、垂体和肾上腺等疾病及高血压的鉴别诊断和治疗。

    曾俊峰 副主任医师  
    东莞
    先天性遗传代谢病诊疗、新生儿筛查相关疾病,如先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症等的诊断、治疗及随访。

    陈家伟 主任医师  教授
    南京
    内分泌、代谢病各种疑难杂症,尤其是高血糖、糖尿病、肥胖症、糖尿病肾病、低血糖、甲状腺肿大、低钾血症、甲状腺功能异常、甲状腺危象、脂蛋白代谢紊乱等疾患。

    唐叶 副主任医师  
    无锡
    产前筛查、诊断技术及临床应用,对唇腭裂、白化病、耳聋、苯丙酮尿症、癫痫、血友病、唐氏综合征、哮喘等遗传咨询等领域有较丰富的经验。

    张秀娟 副主任医师  副教授
    济南
    内分泌与代谢病学、糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松等内分泌代谢病疑难杂症。

    李朔 副主任技师  
    青岛
    单基因遗传病的基因诊断(脊髓性肌萎缩症、假肥大肌营养不良、软骨发育不全、脆性X综合征、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、G6PD等),不明原因反复自然流产的基因芯片分析,不明原因发育迟缓、智力低下患儿的基因芯片分析、遗传代谢病分析等。

    杨坤 副主任医师  
    保定
    儿童遗传代谢性疾病(甲基丙二酸血症、高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症、戊二酸血症、原发性肉碱缺乏症等),儿童生长发育障碍(矮小症、性早熟等),儿童语言障碍性疾病(语言发育迟缓、孤独症谱系障碍等)。

    吴丽娜 主治医师  
    郑州
    难治性糖尿病的血糖控制和糖尿病并发症的治疗,如糖尿病肾病、糖尿病足、糖尿病视网膜病变等,还擅长下丘脑-垂体-肾上腺、性腺疾病的诊治,如垂体瘤、垂体炎、尿崩症、继发性高血压、性腺发育不良、身材矮小、多囊卵巢综合征等疾病的诊断和治疗。

    李晓乐 主治医师  
    郑州

    诊断处理常见儿科疾病,以及遗传代谢病及内分泌疾病诊断治疗,对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症及原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病有较丰富的临床诊治经验。

    孔令芳 主任医师  教授
    沈阳
    糖尿病、痛风及垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺疾病诊治经验丰富,糖尿病、甲亢、甲减、桥本病、亚甲炎诊治。

    蔡仕林 主任医师  教授
    武汉
    内分泌代谢疾病,糖尿病、甲状腺疾病等的诊治。

    周后德 主任医师  
    长沙
    治疗骨质疏松、肥胖和遗传内分泌代谢病。

    郑宏庭 主任医师  教授
    沙坪坝
    糖尿病自体骨髓干细胞移植治疗,糖尿病及并发症诊治,自身免疫性甲状腺疾病的诊治。

    刘鸿丽 副主任医师  
    西安

    诊治儿童各种常见病多发病,如小儿肺炎、川崎病等,以及儿童内分泌遗传代谢疾病如先天性甲状腺功能减低症、矮身材、性早熟、苯丙酮尿症等。

    邹萍 副主任医师  
    昆明
    儿科常见疾病的诊治,包括胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染,以及其他疾病如川崎病、过敏性紫癜、传染性单核细胞增多症、黄疸、手足口病、幼儿急疹、贫血等,尤其擅长儿童康复、血液系统疾病的诊治。

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