苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)
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- 赣州
产前检查、优生遗传咨询及介入性产前诊断,尤其是地中海贫血、唐氏综合征、溶血性贫血的高风险及超声软指标阳性的羊水穿刺介入性产前诊断,以及孕前、孕期优生遗传咨询等。红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、无脑儿、开放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等
- 绥化
- 青春期保健(性发育超前、性早熟)、骨龄评估、儿童心理行为(孤独症、多动症及注意力缺陷等)筛查及诊治,高危儿管理、儿童生长发育监测、新生儿遗传代谢疾病(先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)诊断及诊治、新生儿急诊急救及早产儿常见病、多发病的诊断及治疗。
- 长沙
- 糖尿病、肥胖、代谢综合征、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、骨质疏松症、甲状旁腺疾病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿成骨不全、尿崩症、生长发育迟缓、垂体功能低下等疾病的诊断与治疗。