苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
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- 长沙
- 肥胖症、垂体疾病、糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、肥胖、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症、高尿酸血症、痛风等内分泌疾病的诊断与治疗。
- 呼和浩特
- 小儿神经系统各种疾病，如小儿癫痫及癫痫综合征、新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染（小儿脑炎）、遗传代谢病（苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等）、各种脑白质病（异染性脑白质营养不良、脑白质软化）、小儿多动症的诊断。
- 南京
- 糖尿病、肥胖、甲状腺疾病等内分泌代谢性疾病的诊治，尤其是糖尿病并发症如糖尿病神经病变、糖尿病足以及肥胖相关性疾病、自身免疫糖尿病、肥胖、甲状腺疾病等内分泌代谢性疾病的诊治，尤其是糖尿病并发症如糖尿病神经病变、糖尿病足以及肥胖相关性疾病、自身免疫性甲状腺疾病的诊治。性甲状腺疾病的诊治。
- 运城
- 产前诊断、遗传病诊断（特别是单基因病甲型血友病，乙型血友病，苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍，甲基丙二酸血症，丙酸血症，脂肪酸代谢障碍，DMD/BMD等）、孕期胎儿发育异常遗传咨询、遗传代谢性疾病(先天性甲低，先天性肾上腺皮质增生)的诊治。
