苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 济南
- 儿科呼吸、感染、消化、过敏、新生儿疾病以及遗传代谢病等疾病的诊断与治疗，如急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿支气管炎、小儿消化不良、牛奶蛋白过敏、新生儿窒息，以及苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。
- 南京
- 难治性、脆性糖尿病、血糖忽高忽低难以控制；精准评估胰岛功能和胰岛素敏感性；擅长难治性高血压、压差异常、难治性高血脂、钾钠钙等电解质持续紊乱难以纠正；精准掌控青少年和妊娠期甲状腺疾病的诊断和剂量调节；针对不同年龄、性别、发病环节个体化优化诊治内分泌相关的生长发育、生殖生育、月经紊乱及性功能疾病；2000年起从事内分泌与代谢性疾病的诊疗，注重疑难病例的病因分析和对因治疗。
- 杭州
- 新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。
