苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)

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    张豫文 副主任医师  
    黄浦
    糖尿病、甲状腺疾病、代谢综合征、肥胖症、多囊卵巢综合征。

    程梅芬 主任医师  教授
    静安
    I型糖尿病及其心、脑、肾并发症;甲状腺疾患、矮小、闭经、骨质疏松症及代谢性骨病;尿液异常及内分泌领域中的疑难杂症。

    文伟 主任医师  
    深圳
    苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化代谢病、先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、G6PD缺乏症等遗传代谢病的新生儿筛查、诊断及治疗。

    顾经宇 副主任医师  
    南京
    难治性、脆性糖尿病、血糖忽高忽低难以控制;精准评估胰岛功能和胰岛素敏感性;擅长难治性高血压、压差异常、难治性高血脂、钾钠钙等电解质持续紊乱难以纠正;精准掌控青少年和妊娠期甲状腺疾病的诊断和剂量调节;针对不同年龄、性别、发病环节个体化优化诊治内分泌相关的生长发育、生殖生育、月经紊乱及性功能疾病;2000年起从事内分泌与代谢性疾病的诊疗,注重疑难病例的病因分析和对因治疗。

    鹿相花 主治医师  
    潍坊
    儿童糖尿病、儿童甲亢、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲级丙二酸血症等内分泌、遗传代谢病的诊断治疗。

    李志臻 副主任医师  副教授
    郑州
    糖尿病、甲状腺疾病、代谢性骨病、肾上腺疾病以及指端肥大、巨人症、呆小症等内分泌常见病、多发病的诊疗。

    袁梦华 副主任医师  
    和平
    甲状腺疾病、糖尿病、垂体和肾上腺疾病的诊疗。

    沈周融 主任医师  
    沈阳
    对小儿呼吸系统疾病的诊断及治疗,小儿先天遗传代谢疾病,如苯丙酮尿症、小儿先天性甲状腺功能低下等疾病有较深的研究。

    伍汉文 主任医师  教授
    长沙
    诊疗生长发育异常(矮小症、性早熟等)、糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、代谢性骨病及各种疑难杂症。

    刘纯 主任医师  教授
    渝中
    内分泌代谢病性专业的疾病,如糖尿病、甲状腺、垂体及肾上腺等疾病的规范化诊断与治疗。

    隆敏 副主任医师  
    沙坪坝
    糖尿病合并严重并发症及性腺疾病的临床诊治。

    张宣 主任医师  
    昆明
    儿童呼吸系统、儿童喘息性疾病、过敏性疾病的诊治,包括口炎、胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染、肾病综合征、肾炎等,以及其他疾病如川崎病、过敏性紫癜、传染性单核细胞增多症、黄疸、手足口病、幼儿急疹、贫血等。

    母义明 主任医师  教授
    海淀
    内分泌代谢疑难病症,如糖尿病、甲状腺疾病,以及肾上腺、下丘脑垂体病,还包括青春期发育及性腺疾病、代谢性骨病等。

    周灵丽 副主任医师  副研究员
    西城
    糖尿病、糖尿病教育、甲状腺疾病、低钾血症、肾上腺疾病等疾病的诊治。

    姚如恩 住院医师  
    浦东新
    儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询,如成骨不全症、白化病、肢端肥大症、血友病、苯丙酮尿症等。

    孙侃 主任医师  副教授
    广州
    内分泌系统糖尿病、甲状腺疾病、垂体肾上腺疾病、肥胖症及性腺疾病的诊治。

    侯任 副主任医师  
    桂林
    复杂性双胎及超声异常等产前高危胎儿的临床咨询及诊治,地中海贫血等常见和罕见遗传性疾病的诊断,例如先天性耳聋、21三体综合征、猫叫综合征、白化病、苯丙酮尿症、哮喘,还有习惯性流产的诊疗。熟练掌握产前诊断及胎儿宫内治疗的各类手术操作技能。

    毕艳 主任医师  
    南京
    糖尿病、肾上腺疾病、甲状腺疾病的临床诊治,尤其擅长1型糖尿病、2型糖尿病的个体化治疗。

    杨小云 副主任医师  
    蚌埠
    小儿慢性咳嗽、鼻-鼻窦炎、新生儿疾病(新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿胎粪吸入综合征、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸等)、小儿感染性疾病(手足口病、疱疹性咽峡炎、轮状病毒胃肠炎、支原体感染性肺炎、EB病毒感染等)、小儿罕见病(苯丙酮尿症、成骨不全、白化病、进行性肌营养不良、马凡综合征等)的诊治,小儿各年龄段智能的测试及儿童保健方面的工作。

    余霄龙 副主任医师  
    青岛
    甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、桥本甲状腺炎、甲状腺结节、甲状腺癌、糖尿病及其并发症、高尿酸血症与痛风、骨质疏松症、库欣综合征、垂体瘤等疾病的诊治。

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