苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)

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    邹小兵 主任医师  教授
    广州
    各类儿童发育行为障碍，包括儿童自闭症（孤独症、阿斯伯格综合征）、多动症、精神发育迟滞、罕见发育行为疾病、儿童学习困难等疾病的诊断与治疗，正常儿童早期教育和高危婴幼儿早期干预。

    李时莲 副主任医师  副研究员
    昌平
    儿童营养、儿童生活方式病、儿童肥胖症、代谢性疾病、儿童生长发育迟缓的诊治和饮食指导。

    吴沪生 主任医师  教授
    西城
    小儿癫痫、神经免疫病（格林巴利综合征、重症肌无力等），肌肉病以及小儿神经系统常见病。

    顾学范 主任医师  教授
    浦东新
    内分泌遗传代谢病诊治。

    卢云 主任医师  
    连云港
    儿童矮小症、性早熟、甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等内分泌疾病的诊治。

    董勤 主治医师  
    太原
    儿童生长发育，佝偻病，贫血等营养性疾病的诊治，科学育儿及儿童营养指导，尤其针对苯丙酮尿症的诊治

    周沈融 主任医师  
    沈阳
    小儿呼吸系统疾病的诊断及治疗，小儿先天遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症、小儿先天性甲状腺功能低下等疾病

    顾学范 主任医师  教授
    杨浦
    矮小症，性早熟，肾上腺、甲状腺等内分泌疾病，新生儿筛查疾病，智力落后，性发育异常，骨病等多种罕见遗传代谢病的诊断、治疗和产前诊断。

    熊丰 主任医师  教授
    渝中
    小儿内分泌疾病，如矮身材，性早熟，甲状腺肿大，多毛，男性乳房发育和肥胖等。

    石秀玉 副主任医师  
    海淀
    小儿癫痫、发育落后等小儿神经内科疾病。

    谢玲玎 主治医师  
    朝阳
    糖尿病，甲状腺，肾上腺，垂体等内分泌和代谢疾病的诊治。

    李幼阳 主任医师  
    海淀
    1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、甲亢、甲减、甲状旁腺功能亢进、甲状旁腺功能减退，以及垂体腺瘤、生长激素瘤、垂体功能减退等疾病的诊治。

    平凡 副主任医师  副教授
    东城
    各类型糖代谢异常，包括妊娠期高血糖的诊治，以及代谢性脂肪肝病的运动干预。

    王曙 主任医师  教授
    黄浦
    内分泌科相关疾病的诊治，如糖尿病、甲状腺亢进等。

    邵安华 主任医师  教授
    虹口
    糖尿病、甲状腺疾病的诊断治疗。

    曾龙驿 主任医师  教授
    广州
    糖尿病及其合并症的诊治，甲状腺疾病以及其他内分泌与代谢性疾病的诊治。

    袁庆新 主任医师  副教授
    南京
    糖尿病、甲状腺疾病及其他内分泌疾病的诊治，尤其是妊娠相关糖尿病、甲状腺疾病的防治。

    孟露露 住院医师  
    南京
    优生优育，唐氏综合征、白化病、苯丙酮尿症、脊柱裂、鱼鳞病、睾丸发育不全、先天性心脏病等遗传病的诊断，染色体芯片CMA报告解读，CNV-seq报告解读，拷贝数变异解读，基因突变报告解读，唐氏筛查、无创DNA检查；TORCH病毒报告解读；三代试管婴儿咨询。

    王颜刚 主任医师  
    青岛
    糖尿病、肥胖、脂代谢紊乱、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、矮小症、骨质疏松症、高尿酸血症与痛风等多种疾病的诊治。
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