苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)

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    邹小兵 主任医师  教授
    广州
    各类儿童发育行为障碍,包括儿童自闭症(孤独症、阿斯伯格综合征)、多动症、精神发育迟滞、罕见发育行为疾病、儿童学习困难等疾病的诊断与治疗,正常儿童早期教育和高危婴幼儿早期干预。

    李时莲 副主任医师  副研究员
    昌平
    儿童营养、儿童生活方式病、儿童肥胖症、代谢性疾病、儿童生长发育迟缓的诊治和饮食指导。

    吴沪生 主任医师  教授
    西城
    小儿癫痫、神经免疫病(格林巴利综合征、重症肌无力等),肌肉病以及小儿神经系统常见病。

    顾学范 主任医师  教授
    浦东新
    内分泌遗传代谢病诊治。

    卢云 主任医师  
    连云港
    儿童矮小症、性早熟、甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等内分泌疾病的诊治。

    董勤 主治医师  
    太原
    儿童生长发育,佝偻病,贫血等营养性疾病的诊治,科学育儿及儿童营养指导,尤其针对苯丙酮尿症的诊治

    周沈融 主任医师  
    沈阳
    小儿呼吸系统疾病的诊断及治疗,小儿先天遗传代谢疾病,如苯丙酮尿症、小儿先天性甲状腺功能低下等疾病

    顾学范 主任医师  教授
    杨浦
    矮小症,性早熟,肾上腺、甲状腺等内分泌疾病,新生儿筛查疾病,智力落后,性发育异常,骨病等多种罕见遗传代谢病的诊断、治疗和产前诊断。

    熊丰 主任医师  教授
    渝中
    小儿内分泌疾病,如矮身材,性早熟,甲状腺肿大,多毛,男性乳房发育和肥胖等。

    石秀玉 副主任医师  
    海淀
    小儿癫痫、发育落后等小儿神经内科疾病。

    邢清 副主任医师  
    海淀
    糖尿病、甲状腺病、性腺疾病、继发性高血压、骨质疏松症。

    陈颖丽 副主任医师  副教授
    西城
    诊治糖尿病,甲状腺疾病,以及其它内分泌疾病。

    金世鑫 主任医师  
    东城
    糖尿病、甲状腺病、血脂异常、内分泌性高血压、高尿酸血症、骨质疏松和甲状旁腺病等疾病的疑难病情诊治。

    刘建民 主任医师  教授
    黄浦
    内分泌代谢性疾病、甲状旁腺疾病、骨质疏松等代谢性骨病及水电解质紊乱疾病。

    严励 主任医师  教授
    广州
    诊治内分泌系统疾病(糖尿病、甲状腺疾病、垂体肾上腺疾病、骨质疏松等)上具有丰富经验和独特见解。

    谢惠源 副主任医师  
    中山
    小儿神经系统常见病及多发病的诊治,如先天性遗传代谢病、肌肉病及神经免疫性疾病等诊断及治疗。

    蔡金梅 主任医师  
    南京
    骨质疏松等代谢性疾病、糖尿病、代谢综合征、高血糖、内分泌失调、糖尿病肾病、高钙血症、低钾血症等疾病的诊治;并成功开展针对骨质疏松的双能X线骨密度测定,为骨质疏松治疗组组长,从事内分泌及代谢病学专业近20年。

    陈信 主任医师  副教授
    蚌埠
    小儿慢性咳嗽、鼻-鼻窦炎、新生儿疾病(新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿胎粪吸入综合征、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸等)、小儿感染性疾病(手足口病、疱疹性咽峡炎、轮状病毒胃肠炎、支原体感染性肺炎、EB病毒感染等)、小儿罕见病(苯丙酮尿症、成骨不全、白化病、进行性肌营养不良、马凡综合征等)。

    段文若 主任医师  
    青岛
    甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、甲状腺炎、垂体瘤、胰腺肿瘤、嗜铬细胞瘤、肾上腺肿瘤、库欣综合征、多囊卵巢综合征、糖尿病及其并发症、肥胖症、痛风、骨质疏松症等疾病的诊治。

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