苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
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- 徐汇
- 糖尿病的诊断、治疗，对糖尿病各种并发症的防治防治方面形成明显特色，尤其在糖尿病并发症的预防领域开展了早期筛查与防治；肥胖与脂肪肝的诊断与鉴别诊断。因为很多内分泌疾病都可以表现为肥胖，但是病因不同，治疗方法各异，鉴别诊断尤为重要。脂肪肝在人群中患病率达30%，大部分与肥胖有关，这些病人容易发生糖尿病，而糖尿病伴有脂肪肝的病人，血糖更加难以控制，而且更容易发生肝纤维化、肝硬化，部分病人发展为肝癌。我们建立了脂肪肝特色专病门诊，对脂肪肝进行不同病因的鉴别，我院在国内首次建立磁共振波普分析方法精确测定肝脏脂肪含量，可以精准诊断脂肪肝，同时制定个体化治疗方案。肥胖的治疗，具体饮食治疗和生活方式指导，与我院外科联合开展肥胖代谢手术方法，并对这些患者进行综合长期管理，成为中山医院减重治疗的特色团队。内分泌高血压的诊治，内分泌高血压包括多种肾上腺疾病（肾上腺肿瘤或增生），垂体疾病（部分垂体瘤），代谢综合征，多囊卵巢综合征等。这些疾病往往误认为是普通类型高血压而没有得到合理治疗。然而内分泌高血压在诊断方法上有一定复杂性，相当一部分患者需要住院进一步明确病因，然后才能针对病因的治疗，部分病人通过手术将肿瘤切除达到治愈的目的。对各种甲状腺疾病（甲亢，甲减，甲状腺结节，妊娠伴甲状腺疾病等），以及内分泌疑难疾病的诊治经验。
- 桂林
- 复杂性双胎及超声异常等产前高危胎儿的临床咨询及诊治，地中海贫血等常见和罕见遗传性疾病的诊断，例如先天性耳聋、21三体综合征、猫叫综合征、白化病、苯丙酮尿症、哮喘，还有习惯性流产的诊疗。熟练掌握产前诊断及胎儿宫内治疗的各类手术操作技能。
