苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
潘琼 住院医师 副研究员
- 江苏
- 遗传咨询、(唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断)报告单解读,染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等)以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断、妊娠期用药、高血压、糖尿病等慢性、常见疾病的合理用药咨询与指导。
杨侃 副主任医师
- 广西
- 新生儿黄疸、肠梗阻、肠套叠,以及早产儿全静脉营养治疗,唐氏综合征、地中海贫血等遗传病,孕前优生优育咨询、反复流产史咨询以及产前检查中涉及优生遗传疑难病的处理。新生儿遗传代谢病如先天性甲低、苯丙酮尿症的筛查、诊断和治疗。
田成功 主任医师 教授
- 江苏
- 糖尿病及并发症的预防、诊断及治疗;甲状腺及甲状旁腺疾病的诊断和治疗;肾上腺疾病的诊断及治疗;小儿肥胖与性发育异常的诊断和治疗;多囊卵巢综合征和高泌乳素血症的内科治疗领域;原发或继发性骨质疏松的防治。