苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
郑宇霞 主任医师
- 云南
- 儿童呼吸系统、儿童喘息性疾病、过敏性疾病的诊治,包括胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染、肾病综合征、肾炎、过敏性紫癜、传染性单核细胞增多症、黄疸、贫血等,尤其擅长儿童癫痫、热性惊厥、偏头痛、抽动障碍、睡眠障碍、注意缺陷多动障碍等诊治。
孙芳 主治医师
- 北京
擅长诊疗儿科内分泌遗传代谢病及常见病多发病,如矮小症、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等遗传代谢病之类专科疾病以及儿童常见肺炎、哮喘、过敏性鼻炎、胃肠炎、发热惊厥等疾病及新生儿疾病等以及危急重症的抢救和诊治,临床研究方向为内分泌及遗传代谢病、遗传病、罕见病等。
李朔 副主任技师
- 山东
- 单基因遗传病的基因诊断(脊髓性肌萎缩症、假肥大肌营养不良、软骨发育不全、脆性X综合征、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、G6PD等),不明原因反复自然流产的基因芯片分析,不明原因发育迟缓、智力低下患儿的基因芯片分析、遗传代谢病分析等。
杨坤 副主任医师
- 河北
- 儿童遗传代谢性疾病(甲基丙二酸血症、高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症、戊二酸血症、原发性肉碱缺乏症等),儿童生长发育障碍(矮小症、性早熟等),儿童语言障碍性疾病(语言发育迟缓、孤独症谱系障碍等)。
吴丽娜 主治医师
- 河南
- 难治性糖尿病的血糖控制和糖尿病并发症的治疗,如糖尿病肾病、糖尿病足、糖尿病视网膜病变等,还擅长下丘脑-垂体-肾上腺、性腺疾病的诊治,如垂体瘤、垂体炎、尿崩症、继发性高血压、性腺发育不良、身材矮小、多囊卵巢综合征等疾病的诊断和治疗。