苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
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- 广西
- 遗传代谢病的诊治、遗传咨询与再生育指导以及遗传性疾病的诊断、产前诊断、遗传咨询与再生育指导，产前筛查异常的咨询与处理；胎儿超声异常的咨询与处理，如地中海贫血的诊断、产前诊断与遗传咨询，特纳综合征、唐氏综合征、小儿猫叫综合征等染色体病的诊断、产前诊断与遗传咨询，以及白化病、苯丙酮尿症、鱼鳞病、地中海贫血、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进等其它遗传性疾病的分子诊断。
- 河南
- 骨质疏松症、代谢性骨病、内科相关骨痛、骨骼生长发育异常、甲状旁腺疾病、钙磷代谢异常、维生素D代谢障碍、肌少症、部分罕见疑难遗传代谢性骨病、骨代谢指标骨密度部分骨影像学解读以及痛风及高尿酸血症、肥胖症、糖脂代谢紊乱、男性性腺功能减退症等疾病的诊治。
- 湖南
- 肥胖症、垂体疾病、糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、肥胖、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症、高尿酸血症、痛风等内分泌疾病的诊断与治疗。
