苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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    彭显亮 主任医师  教授
    湖北
    小儿内分泌疾病和遗传代谢性疾病的治疗，如儿童矮小、性早熟、肥胖、糖尿病、尿崩症、先天性甲低、苯丙酮尿症、糖原累积症、两性畸形等，对儿科常见病也具有丰富的临床经验。

    滕平 主治医师  
    湖南
    遗传优生咨询、新生儿筛查、产前筛查与诊断、遗传病的防治。

    周厚地 副主任医师  副教授
    重庆
    糖尿病及其并发症，甲状腺相关疾病、痛风、骨质疏松及代谢性骨病的相关诊治。

    张娜娜 主治医师  
    陕西
    糖尿病，甲状腺炎、甲状腺功能亢进症及肾上腺疾病的诊断及治疗。

    李明珠 主任医师  教授
    新疆
    儿科各系统常见病、多发病的诊治，以及新生儿常见病、多发病及危重、疑难疾病的诊治，同时擅长儿童营养咨询以及苯丙酮尿症的诊断及治疗。

    邓正照 主任医师  副教授
    北京
    糖尿病及其并发症、各种甲状腺疾病、肥胖、痛风以及其他各种内分泌疾病有较丰富的临床经验。

    卢琳 主任医师  副教授
    北京
    内分泌代谢疾病的诊治，如糖尿病、肥胖、侏儒症等。

    吴松华 主任医师  教授
    上海
    糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病、代谢性骨病等内分泌代谢性疾病的诊断治疗。

    吴艺捷 主任医师  教授
    上海
    甲亢、甲亢眼病、甲减、糖尿病及其慢性并发症等的病因学诊断与治疗。

    范华迪 主任医师  教授
    广东
    骨分泌代谢，营养疾病的诊疗，特别对糖尿病，甲状腺疾病，营养不良，肥胖症的诊断和治疗及普通内科疾病诊治有较丰富的临床经验。

    王光丽 副主任医师  
    广西
    遗传代谢病的诊治、遗传咨询与再生育指导以及遗传性疾病的诊断、产前诊断、遗传咨询与再生育指导，产前筛查异常的咨询与处理；胎儿超声异常的咨询与处理，如地中海贫血的诊断、产前诊断与遗传咨询，特纳综合征、唐氏综合征、小儿猫叫综合征等染色体病的诊断、产前诊断与遗传咨询，以及白化病、苯丙酮尿症、鱼鳞病、地中海贫血、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进等其它遗传性疾病的分子诊断。

    毕艳 主任医师  
    江苏
    糖尿病、肾上腺疾病、甲状腺疾病的临床诊治，尤其擅长1型糖尿病、2型糖尿病的个体化治疗。

    徐梅梅 副主任医师  
    安徽
    产前检查、产前出血、遗传代谢病、苯丙酮尿症、先天性心脏病、色盲、产力异常、唐氏综合征。

    李长贵 主任医师  教授
    山东
    难治性痛风、高尿酸血症等代谢性疾病的诊断及治疗，以及糖尿病、肥胖、脂代谢紊乱、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症等疾病的诊治。

    张连武 副主任医师  
    山东

    儿童多发病的预防、新生儿遗传代谢病的诊治；先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等儿童先天性疾病

    张崇祥 主任医师  教授
    河南
    糖尿病、甲亢、甲状腺炎、内分泌失调、1型糖尿病、2型糖尿病、甲状腺瘤、Graves病、性早熟、甲状腺肿大、苯丙酮尿症、单纯性甲状腺肿等疾病的诊疗。

    冀秋娣 主任医师  教授
    天津
    糖尿病及其急慢性并发症、代谢综合征、冠心病、高血压病、心律失常、血脂异常、痛风等疾病的诊治及心室重构的防治、心功能保护、心血管急危重症的救治。

    都镇先 主任医师  
    辽宁
    糖尿病和血脂异常症等代谢疾病

    钟惠菊 主任医师  教授
    湖南
    糖尿病及其糖尿病慢性并发症、甲状腺病及相关内分泌病。

    李秀钧 主任医师  教授
    四川
    糖尿病，甲状腺疾病及性腺功能低下等诊治。
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