软骨发育不全(别名:胎儿型软骨营养障碍;软骨营养障碍性侏儒)
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潘琼 住院医师 副研究员
- 江苏
- 遗传咨询、(唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断)报告单解读,染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等)以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断、妊娠期用药、高血压、糖尿病等慢性、常见疾病的合理用药咨询与指导。
哈承志 副主任医师
- 山东
- 四肢关节疾病、骨性关节炎及股骨头坏死的治疗,包括骨关节炎、滑囊炎、滑膜炎、髌骨软化症、退行性关节炎、骨质增生、股骨头坏死、风湿性关节炎、类风湿关节炎、软骨发育不全、成骨不全症、佝偻病、漏斗胸、髌骨骨折、髋臼骨折等。