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软骨发育不全
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擅长描述
出诊时间
张菁菁
住院医师
南京市妇幼保健院
产前诊断中心
江苏
遗产性耳聋、药物性耳聋、软骨发育不良、先天性心脏病、苯丙酮尿症、唐氏综合征、白化病、先天性鱼鳞病、先天性睾丸发育不全等遗产病的基因诊断。
顾瑞娟
主任医师
南通市妇幼保健院
儿童保健科
江苏
儿童生长发育评估、养育指导,尤其对高危儿、体弱儿的管理。
潘琼
住院医师 副研究员
淮安市妇幼保健院
遗传科
江苏
遗传咨询、(唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断)报告单解读,染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等)以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断、妊娠期用药、高血压、糖尿病等慢性、常见疾病的合理用药咨询与指导。
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