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    戴毅 主治医师  
    东城
    神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等)和其他累及神经系统的遗传性疾病(NF、TSC、WD等)。建立了国际标准化DMD患者数据库,是TREAT-NMD遗传性神经肌肉病国际患者数据库中国负责人,多次参加相关国际会议。注重神经系统疾病的规范化治疗。

    杨欣伟 副主任医师  副教授
    西安
    小儿神经系统疾病、小儿心理行为疾病及常见病、多发病的诊断治疗,对儿童脑瘫、癫痫的诊断、治疗、特别是对缺氧缺血性脑病,智力低下及儿童心理行为疾病有较深入的研究

    常杏芝 主任医师  副教授
    西城
    癫痫,神经肌肉病,遗传代谢病

    罗苏珊 住院医师  
    静安
    神经肌肉疾病的治疗

    邹丽萍 主任医师  教授
    海淀
    擅长儿童疑难杂症的诊治,特别是治疗各种儿童发育及儿童神经系统疾病,如癫痫、遗传代谢疾病、结节性硬化、神经系统脱髓鞘疾病、学习困难、心理行为异常等。 近年几十去全国各地进行危重病人会诊。

    薛慧琴 副主任医师  
    太原
    主要从事遗传咨询、染色体病和单基因病遗传病的诊断与产前诊断,畸形综合征的诊断与咨询以及儿科常见病、疑难病的诊断与咨询。

    孔祥东 主任医师  教授
    郑州
    遗传病的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断

    马丹 主治医师  
    成都
    早产儿及高危儿的早期康复干预;早产儿经口喂养困难的口部运功干预(吸吮无力,呛奶,吞咽反射减弱,吸吮-吞咽-呼吸不协调等);儿童神经发育疾病的评估与治疗(如脑瘫、自闭症、精神运动发育迟滞等);运动障碍康复治疗(肌营养不良、脑炎、格林巴利、癫痫后运动障碍);语言及吞咽功能障碍评估和治疗(语言发育迟缓,构音障碍,吞咽困难,流涎)

    臧冬东 住院医师  
    深圳
    颅脑外伤,脑积水,癫痫,头部包块,

    金玉 主任医师  教授
    南京
    呼吸道及消化道等感染性疾病的诊断及治疗,各种常见小儿内科疑难病的诊治。

    李晓光 主任医师  副教授
    东城
    肌萎缩侧索硬化及其他运动神经元疾病,线粒体疾病,神经系统退行性疾病(老年痴呆,额颞叶痴呆,路易体痴呆,帕金森病,多系统萎缩)及神经系统遗传性疾病(进行性肌营养不良,肝豆状核变性,脊髓性肌萎缩,腓骨肌萎缩症,亨廷顿舞蹈病,遗传性痉挛性截瘫及遗传性脊髓小脑共济失调),头痛、头晕,失眠,疼痛及轻中度抑郁障碍,脑血管疾病及其他神经科疑难疾病。关键词:肌萎缩,肌无力,肌肉跳动,瘫痪,头晕,头痛,失眠,疼痛,抑郁,记忆力下降,行为异常,步态异常,共济失调,基因检测,神经遗传病

    李朝阳 副主任医师  
    太原
    儿童癫痫、Doose综合征、中枢神经系统感染、小儿急性偏瘫、儿童脑白质病变、线粒体脑肌病、格林巴利综合征、Aicardi-Goutières综合征、甲基丙二酸血症、戊二酸血症消化道 呼吸道 遗传疾病

    楚艳 主治医师  
    郑州
    绒毛活检和羊水穿刺;习惯性流产;多囊卵巢综合征诊治;孕期亲子鉴定;遗传咨询

    杨世伟 副主任医师  副教授
    南京
    1.各种先天性心脏病的介入治疗及。2.心肌病、川崎病、心律失常等其他儿童心血管疾病的诊治。3.先天性心脏病、心肌病的分子遗传学研究。

    张惠文 副主任医师  副研究员
    杨浦
    黏多糖贮积病,脑白质病,戈谢病,尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小,性早熟,智力落后,发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。 小儿肥胖相关综合征,如Prader-Willi综合症。

    陆燕芬 副主任医师  
    普陀
    小儿癫痫、头痛、精神运动发育迟缓、抽动症等

    龙翔 副主任医师  
    嘉定
    擅长儿童生长发育监测、喂养指导、儿童心理行为发育与评估、高危儿早期干预,尤其婴幼儿全身运动质量评估(GMs)。

    敖纯利 主治医师  
    朝阳
      擅长吞咽障碍、失语症、构音障碍、发声障碍、儿童功能性构音障碍的康复评价与治疗。

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