遗传咨询科

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    潘虹 主任医师  研究员

    西城

    染色体畸变与染色体病，神经遗传相关遗传咨询，产前诊断和咨询。

    赵振华 住院医师  

    郑州

    单基因遗传病（血友病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、脊髓型肌萎缩症、遗传性耳聋、杜氏肌营养不良、甲基丙二酸血症等）的基因诊断和产前检查。

    刘静 主治医师  

    长沙

    产前超声报告解读，产前筛查及诊断，遗传病诊治以及新生儿遗传代谢病筛查与诊治。

    郑雷 主任医师  

    兰州

    小儿生长发育不全、单基因遗传病的遗传咨询与产前诊断、遗传代谢病的遗传咨询。

    李陈 住院医师  

    广州

    医学遗传中心常见疾病的诊治，如智力低下、脑发育异常、线粒体病等，以及流产、死胎的查因。

    郑琳 副主任医师  

    贵阳

    孕前检查，优生咨询，复发性流产及不良孕产史的诊治及生育指导、孕期用药咨询，常见遗传病相关咨询，各种胎儿异常的评估及产前筛查，如胎儿畸形、胎儿发育迟缓等，产前诊断相关咨询等。

    何红琴 主任医师  

    运城

    儿童营养指导及营养性疾病、常见病的防治，特别是对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的治疗有扎实的理论基础和丰富的临床经验。

    付华钰 副主任医师  

    南宁

    产前优生咨询、单基因遗传病（如地中海贫血、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症等）的诊断及产前诊断、复发性流产的诊治。

    俞冬熠 主任医师  副教授

    青岛

    出生缺陷的三级预防；遗传性疾病、先天性发育异常疾病及罕见病的优生遗传咨询、基因诊断和产前诊断；发育不良、发育不全的治疗。

    赵登职 主治医师  

    郑州

    高危妊娠、习惯性流产、羊水/绒毛穿刺产前诊断、胎死宫内、新生儿死亡、胎儿超声异常、染色体病和单基因病、无创DNA，中西药联合治疗内分泌紊乱、保胎、多囊卵巢综合征、男女不孕不育等。

    杨一琼 主治医师  

    株洲

    产前诊断、孕期筛查、孕前孕期遗传咨询等。

    黄金凤 主治医师  副教授

    杨浦

    遗传代谢病的咨询、诊断，如神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿、遗传性肾小球疾病。

    张惠清 副主任医师  

    贵港

    染色体病、地贫基因检测诊断、基因病咨询、流产诊治。

    李存玺 住院医师  

    海淀

    遗传咨询、胚胎遗传诊断、临床细胞分子遗传诊断、先天性遗传病诊断、染色体异常、肿瘤遗传学。

    畅荣妮 主治医师  

    柳州

    优生遗传咨询、常见遗传病的诊断及干预，以及罕见病的咨询、第三代试管婴儿的咨询、亲子鉴定。
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