遗传咨询科

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    郑莹 副主任医师  

    衡阳

    对临床常见病、多发病能准确诊断及治疗,有丰富的产科危急重症抢救经验。现主攻产前诊断,擅长产筛高风险咨询及羊水穿刺,例如产前出血、唐氏综合征、胎儿先天畸形、胎儿宫内发育迟缓、胎儿窘迫、胎儿宫内窘迫、胎儿畸形、先天性小眼畸形、先天性并指多指畸形。

    令狐丹丹 主治医师  

    运城

    产前诊断、遗传病诊断(特别是单基因病甲型血友病,乙型血友病,苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍,甲基丙二酸血症,丙酸血症,脂肪酸代谢障碍,DMD/BMD等)、孕期胎儿发育异常遗传咨询、遗传代谢性疾病(先天性甲低,先天性肾上腺皮质增生)的诊治。

    伊鹏 副主任医师  

    广州

    儿童内分泌遗传代谢性疾病及感染性疾病的诊治,包括性早熟、矮小症、甲亢、甲减、佝偻病、麻疹、手足口病等。

    梁昕 主管技师  

    柳州

    外周血染色体病及羊水、绒毛染色体病、地贫基因的产前诊断,地中海贫血的筛查。

    林娜 主任医师  副教授

    福州

    习惯性流产、复杂性双胎、多胎妊娠、不孕不育、男性不育、女性不孕的诊治,以及优生优育、产前诊断等,重点研究方向为复发性流产、产前超声异常的病因学检查,有扎实的理论基础和丰富的工作经验。

    赵振华 住院医师  

    郑州

    单基因遗传病(血友病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、脊髓型肌萎缩症、遗传性耳聋、杜氏肌营养不良、甲基丙二酸血症等)的基因诊断和产前检查。

    宋鸣 住院医师  

    郑州

    诊治医学遗传研究所疾病,如优生遗传咨询、遗传病诊治、不良孕产史(包括自然流产、胚胎停止发育、死胎、新生儿死亡及生育畸形儿等)及不孕不育诊治等。

    李麓芸 主任医师  教授

    长沙

    基因诊断与产前诊断。

    王晓斌 住院医师  

    西安

    优生、遗传咨询和产前诊断工作,如唐氏综合征、先心病等。

    杨洁霞 副主任技师  

    广州

    孕前优生优育临床指导、胎儿宫内发育评估、常见遗传病咨询,以及产前血清学筛查、无创产前基因检测和CNV-seq检测等相关工作。

    裴薇 主治医师  

    潍坊

    新生儿遗传代谢病筛查工作,擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。


    梁晓丽 主治医师  

    贵港

    遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病等诊治。

    袁海明 主治医师  

    东莞

    儿科不明原因智力障碍、发育迟缓、矮小、自闭症、癫痫、遗传代谢病、皮肤病等、及产科不明原因胎儿畸形、宫内发育迟缓、死胎、流产等复杂遗传病进行遗传学诊断和遗传咨询。

    陈剑虹 副主任医师  

    惠州

    能熟练诊治妇产科常见病、多发病,擅长介入性产前诊断操作技术和实验室技术,临床遗传咨询。

    周雪莲 主任医师  

    杭州

    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。
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