遗传咨询科

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    张前军 副研究员  

    长沙

    遗传病的诊断和分析以及干细胞相关功能研究，如遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿等。

    张瑞雪 主治医师  

    西安

    新生儿遗传代谢病筛查、诊断及随访管理，遗传咨询，产前筛查及诊断，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸症等。

    饶腾子 主治医师  

    广州

    婚前及孕前优生优育指导，胎儿异常的遗传咨询、妊娠监督与产前诊断，常见遗传病的遗传咨询与产前诊断，双胎的监督及产前诊断，地中海贫血的遗传咨询与产前诊断，各种胎儿介入性手术及宫内治疗手术的操作。

    鹿相花 主治医师  

    潍坊

    儿童糖尿病、儿童甲亢、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲级丙二酸血症等内分泌、遗传代谢病的诊断治疗。

    朱春江 主任医师  

    桂林

    遗传性溶血性贫血、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症等遗传性血液病，尤其是地中海贫血、血友病的诊断、产前诊断、遗传咨询与治疗、染色体病的诊断、胎儿超声异常等情况的咨询和处理。

    贾丽华 副主任医师  

    大连

    遗传性疾病诊断、咨询；内科常见病

    杨茹莱 主任医师  

    杭州

    儿童遗传性疾病筛查的管理、遗传代谢性疾病的诊断和治疗；儿童体格发育迟缓、语言发育障碍、儿童孤独症、多动症、抽动症、睡眠障碍等早期诊断和治疗。

    秦凤金 主任医师  副教授

    东营

    优生优育咨询、复发性流产诊治、遗传咨询、产前诊断及遗传病诊断、围产期用药、唐氏筛查报告单及B超报告单解读、女性不孕症诊治、羊水及外周血染色体诊断。

    楚艳 主治医师  

    郑州

    月经失调和多囊卵巢综合征的诊治、不孕症诊治、习惯性流产诊治和遗传咨询、羊膜腔穿刺、绒毛活检等介入性产前诊断技术。

    陈林姣 主治医师  

    长春

    长遗传咨询、优生优育咨询，擅长染色体病、单基因病的诊断及再生育的干预，擅长子宫输卵管放射线造影技术。

    马用信 主任医师  教授

    成都

    遗传病的遗传咨询与诊断，咨询范围包括原因不明的智力低下、生长发育迟缓或伴先天畸形、原因不明的性发育异常、原因不明的男女不育、女性多发性流产、原因不明的肌萎缩、共济失调等多种染色体畸变或基因突变导致的遗传病。

    冯燕 主治医师  

    昆明

    羊水穿刺胎儿产前诊断，常见遗传病的诊断，孕前咨询，优生优育检查，产前筛查及遗传咨询工作。

    黄演林 主治医师  

    广州

    罕见遗传病的遗传咨询、基因报告解读、高通量测序数据分析与变异解读。

    冀小平 主任医师  

    呼和浩特

    各种染色体病、单基因病与多基因遗传病及遗传代谢性疾病的诊断及产前检查。
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