α-甘露糖苷贮积症如何治疗-有来医生

宋善路
副主任医师

复旦大学附属儿科医院

儿科综合内科

α-甘露糖苷贮积症如何治疗

2023-09-18 16:21阅读：

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α-甘露糖苷贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，也是一种常染色体隐性遗传病，治疗的方式应根据具体情况来进行选择。

1、对于确诊的患者，应积极治疗反复发作的感染、中耳炎等，早期进行听力障碍的干预及语言训练；

2、对成年关节和脊柱畸形进行外科矫正，还需对精神神经系统症状进行对症治疗；

3、骨髓移植和造血干细胞移植能显著改善患者症状，但建议尽早进行（最好在10岁前）。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

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什么是糖原贮积症

"糖原贮积症是由于糖原合成或分解过程中所需酶的缺陷，引起的一类罕见遗传性疾病，是由于糖原代谢缺陷引起的特异性糖原在组织中过多积累，因此而得到糖原贮积症的名称。遗传方式多为常染色体的隐性遗传，目前根据酶的缺陷种类不同，可以将糖原贮积症分为12型，12型的临床表现各有各的不同，但是共同的临床表现就是都出现低血糖或肌无力，有的型两者同时存在，有的型是出现低血糖，糖原贮积症疾病的基本上概况就是这样。"

语音时长01:28''

邵滢│中国医科大学附属盛京医院

2021/06/02收听(92699)

什么是黏脂贮积症Ⅱ型

"黏脂贮积症Ⅱ型又称为包涵体细胞病，临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线表现异常，反应迟钝，但没有黏多糖、尿症。皮肤成纤维细胞培养可见大量粗大细胞质包涵体。他的病因是染色体隐性遗传，有多种水解酶缺陷引起的，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。临床表现为出生时就可以发现异常，如先天性髋关节脱位，男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身肌理低下等。面容呈进行性粗笨，前额高，内眦有赘皮，眼睑肥厚，鼻梁扁平，鼻口上翻、齿龈增生，可反复发生上呼吸道感染、肺炎和中耳炎。关节运动受限，运动发育迟钝。"

语音时长01:15''

于姗│聊城市第二人民医院

2018/05/14收听(17075)

什么是黏脂贮积症Ⅲ型

"黏脂贮积症Ⅲ型，是一种长染色体隐性遗传性疾病，病理和Ⅱ型差不多，但是病变的程度要轻一点，在淋巴细胞和白细胞中也没有粗大的包涵体，在骨髓细胞中可以见包涵体。临床表现：本病最初的表现是手或肩关节的僵直，通常发生在2-4岁，关节僵直呈进行性加重，在6岁时，患儿均有爪状手畸形、身材矮小、短颈、脊柱侧弯、髋关节发育不良、呈Hurler综合症样面容。在学龄期骨骼发育不良，可引起手、髋、肘和肩关节功能的障碍，常发生腕管综合征和皮肤增厚。在裂隙灯下可以见到角膜浑浊，有一半的病例可以出现心脏受累，可以闻及心脏瓣膜病变所导致的杂音，有轻度或者中度智力低下，成年人发病的病人身材一般是比较矮小。"

语音时长01:18''

于姗│聊城市第二人民医院

2018/05/19收听(55165)

什么叫黏多糖贮积症Ⅳ型

"黏多糖贮积症Ⅳ型又分为两个亚型，即ⅣA和ⅣB，ⅣB主要是半乳糖-6-硫酸酯酶缺乏，ⅣB主要是β-D-半乳糖酶缺乏。Ⅳ型主要是硫酸软骨素和硫酸角质素降解障碍，表现为在细胞内沉积，常为常染色体隐性遗传，临床特点表现为明显生长迟缓、步态异常颌骨骼畸形。骨骼畸形表现脊椎鸟嘴突、椎骨扁平、飘带肋骨，还可以出现鸡胸、骨质疏松、髂骨外翻、股骨头变平、腕和膝关节肿大等，但没有关节强直，颜面呈颌骨突出、鼻矮口大、牙间隙宽，以及牙釉质发育不良，诊断需要测尿中黏多糖和测白细胞等组织细胞酶活性。"

语音时长01:21''

李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院

2021/04/08收听(63661)

什么是黏多糖贮积症Ⅶ型

"黏多糖贮积症Ⅶ型主要指的是β-葡萄糖醛酸苷酶缺乏，是一种常染色体隐性遗传疾病，在临床上比较少见。临床表现主要是出生以后不久即出现特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、上颌骨突出、眼内眦赘皮小，骨骼畸形可以出现鸡胸和鸟嘴型，还有脊柱侧弯、椎体扁平、上肢短、骨骼发育增速，还有皮肤粗糙、松弛，以及肝、脾肿大逐渐加重。神经系统的损伤不明显，主动脉可以表现为缩窄。在诊断中通常尿中排出酸性黏多糖增多，确诊根据尿液中缺乏β-葡萄糖醛酸苷酶的活性可以进行确诊，羊水细胞培养以后测酶的活性可以有助于产前诊断。"

语音时长01:24''

李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院

2021/04/12收听(99848)

什么是黏脂贮积症Ⅳ型

"黏脂贮积症Ⅳ型，临床特征是角膜浑浊、智力低下、精神异常，但没有骨骼改变和面相粗笨。是一种常染色体隐性遗传，临床表现是出生6-12个月发育正常，以后则出现比较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征是角膜浑浊，角膜上皮和机制均可受到累及，可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进、踝痉挛。没有面相粗笨、肝脾肿大，或仅有轻度肝脾肿大，同其他几型黏脂贮积症一样没有黏多糖尿。根据临床特征和角膜活检就可确诊。目前没有特别有效的治疗方法。积极进行抗感染和并发症治疗，改善患者预后和生活质量。"

语音时长01:15''

于姗│聊城市第二人民医院

2018/05/19收听(67787)

粘多糖贮积症患者的寿命

"粘多糖症也叫粘多糖贮积症，往往随着类型不一样，预后也不同，一般情况患儿大多数是出生一年以后发病，十岁左右死亡，但有的病人可以存活到50岁左右。粘多糖症属于遗传病，是身体当中粘多糖由于先天遗传的因素导致酶缺乏，在身体当中不能够被分解，大量的沉积，沉积在肝脏、脾脏，特别是骨骼或者中枢神经系统，如心脏、皮肤、肌腱都有可能有粘多糖的沉积，过量的粘多糖沉积，带来器官、组织的损伤。病人是由于遗传的因素造成，可以分为七种类型，但是由于目前没有特效的治疗，这样的病人多见于近亲结婚以后生出的后代，大部分有家族史。它的治疗主要是对症和支持治疗，可能现在科学家正在研究特异的缺陷的酶的生产，如果有各种酶生产出来，补充以后就可以使得沉积的粘多糖被降解，这样能帮助治疗，粘多糖储积症的寿命和酶缺乏的类型不一样，预后也不一样。"

语音时长01:53''

胡伟│首都医科大学宣武医院

2020/05/18收听(90099)

黏多糖贮积症Ⅲ型的表现

"黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。同黏多糖贮积综合症Ⅰ型和Ⅱ型相比，加强出生前诊断为本症的惟一预防措施，没有其它后期治疗措施。这种病早期主要表现为手和肩关节僵直，通常发生在2-4岁的儿童，关节僵直进行性加重。在6岁时患儿均有爪状手畸形、身材矮小、短颈、脊柱侧弯、髋关节发育不良。"

语音时长01:11''

仵好金│郸城县中医院

2018/06/20收听(68917)

02:16

小儿粘多糖贮积症怎么治

儿童遗传代谢性疾病中有一种粘多糖病，粘多糖病是常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传性疾病，最主要是...

凌剑蓉│浙江中医药大学附属第二医院

2020/11/12播放(54000)

氨基糖苷类药物的共同特点

"对于氨基糖苷类抗生素的共同特点，主要有口服难以吸收、抗菌谱针对革兰氏阴性杆菌，以及有耳毒性、肾毒性、过敏反应，具体如下：一、口服难以吸收：从体内过程讲，它们口服难以吸收，因而临床全身感染多采用肌肉注射或静脉注射给药，口服给药只能用于肠道局部感染的治疗。二、抗菌谱针对革兰氏阴性杆菌：它们的抗菌谱主要是对革兰氏阴性杆菌，如大肠埃希菌、肠杆菌属、变形杆菌属、克雷伯菌、志贺菌属等有较强大的抗菌活性，对革兰氏阳性球菌，如葡萄球菌，有较好的抗菌活性，但对厌氧菌无效，其中妥布霉素、庆大霉素、阿米卡星对铜绿假单胞杆菌有较强的作用，链霉素、卡那霉素对结核分枝杆菌有效。三、这类药物最主要的不良反应是耳毒性和肾毒性，而且与剂量和疗程密切相关，有时还会有过敏反应，具体如下：1、耳毒性：耳毒性包括前庭功能和耳蜗神经的损伤，其中前庭神经损伤最早出现，表现为眩晕、恶心、呕吐、共济失调等，耳蜗神经损伤较迟，表现为耳鸣、听力减退，严重可导致耳聋，而且不可逆，所有的氨基糖苷类抗生素均有耳毒性，只是不同的品种发生率不一样，因此儿童禁止使用氨基糖苷类药物。2、肾毒性：肾毒性可引起蛋白尿、管型尿、血尿等，甚至发生少尿、氮质血症、急性肾衰竭，因此，老年人及肾功能不全的人要慎用。3、过敏反应：此类药物常可引起过敏反应，引起各种皮疹、发热等，甚至引起严重的过敏性休克，以链霉素最为严重，因此使用前需要进行皮试。"

语音时长02:36''

王锦秋│西安交通大学第二附属医院

2021/06/01收听(21724)

01:53

氨基糖苷类抗生素有哪些

氨基糖苷类抗生素临床常用品种包括链霉素、卡那霉素、阿米卡星、庆大霉素及其他药物，主要通过抑制病...

陈頔│北京医院

2021/06/21播放(71186)

01:48

氨基糖苷类药物有哪些

氨基糖苷类药物是由氨基糖和氨基环醇通过仰桥连接而成的肝类抗生素，主要能够抑制蛋白质的合成，所以...

张碧华│北京医院

2021/03/29播放(58340)

氨基糖苷类药物有哪些

"氨基糖苷类药物具有抗菌的作用，常用的包括庆大霉素、阿米卡星、依替米星、青霉素、链霉素，这些都属于氨基糖苷类的抗生素。这一类抗生素主要通过抑制细菌蛋白质的合成，从而发挥抗菌的作用。氨基糖苷类抗生素主要对阴性菌具有比较强的抗菌活性，比如对大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、沙门菌、志贺菌等阴性菌具有强大的抗菌作用。氨基糖苷类抗生素在临床上主要用于下呼吸道感染、胃肠道的感染、腹腔的感染、泌尿生殖系统的感染，这些部位的感染使阴性菌感染的风险更高，因此氨基糖苷类药物主要适合用于这些感染。另外，氨基糖苷类药物具有耳毒性以及肾毒性，患者在使用期间一定要特别予以注意。"

语音时长01:25''

陈頔│北京医院

2020/09/29收听(94671)

氨基糖苷类抗生素有哪些

"临床中常用的氨基糖苷类的抗生素，包括链霉素、卡那霉素、庆大霉素、妥布霉素、阿米卡星、依替米星、核糖霉素、奈替米星、小诺米星等等。而对于氨基糖苷类的药物，主要用于敏感、需氧革兰氏阴性杆菌所致的感染，其中包括脑膜炎、呼吸道感染、泌尿系统感染、皮肤软组织感染、胃肠道感染以及骨关节内的感染。同时应该注意其不良反应，常见的不良反应有耳毒性、肾毒性以及会出现神经或肌肉麻痹、发热等不良反应。"

语音时长01:12''

王清文│牡丹江市康安医院

2018/11/22收听(31320)

氨基糖苷类药物有哪些

"氨基糖苷类抗生素，包括来自链霉菌的链霉素、克拉霉素、妥布霉素、大观霉素、新霉素等，来自小单孢菌的庆大霉素、小诺霉素、阿司米星等，以及半合成的氨基糖苷类抗生素，如阿米卡星、奈替米星、异帕米星等。氨基糖苷类抗生素，是一类具有杀菌作用的细菌蛋白质合成抑制剂，尽管其毒性较其他抗生素严重，但作为一类具有高效、广谱的抗生素，尤其适合于革兰氏阴性菌引起的严重感染的治疗，目前仍然是治疗需氧革兰氏阴性杆菌严重感染的重要药物之一。氨基糖苷类抗生素的优点在于抗菌谱广，抗革兰氏阴性杆菌活性，强于青霉素类和第一代的头孢菌素类抗生素，与β-内酰胺类和万古霉素类合用可产生协同作用。它的缺点是无抗厌氧菌的活性、胃肠道吸收差，具有不同程度的肾毒性和耳毒性。"

语音时长01:43''

王锦秋│西安交通大学第二附属医院

2023/03/23收听(32610)

什么是糖原贮积病

"糖原贮积症是由于糖原合成和分解所需要的酶有遗传性缺陷，引起的一类临床上比较少见的遗传性疾病。大多数为常染色体隐性遗传，个别类型为X-伴性遗传，因为糖原合成和分解涉及许多酶的参与，所以不同酶缺陷引起了不同类型的疾病。不同类型的糖原贮积症虽各有其临床症状，但低血糖症和（或）肌无力是所有类型共有的临床表现。本症多发生于婴儿、幼儿和青少年儿童，但也有老年发病者，各种类型的发病率各不相同。"

语音时长01:10''

姜群群│联勤保障部队第970医院（威海院区）

2018/08/24收听(98482)

金银花甘露的功效

"金银花甘露的主要功效是具有清热、解毒的作用，一般适用于小孩的肺毒、暑湿、口渴等临床症状，可以用于儿童口服。在服用金银花甘露期间，儿童要注意饮食清淡，不能吃生冷、油腻、辛辣的食物。服用金银花甘露的同时，不能服用其它具有滋补性质的中药。如果孩子存在脾虚、大便稀，这种情况下暂时不能服用金银花甘露。如果服用药物三天，临床症状没有明显的缓解或者加重，应立即停药，领孩子到医院进行就诊。"

语音时长01:15''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/11/26收听(87234)

甘露饮的作用

"甘露饮是中药汤剂，它能够增强身体的免疫力，调节人体的机能。但是中国历代来甘露饮的组方非常多，大致上主要的作用是可以治疗身体的上呼吸道感染的相关症状，可以治疗胃炎以及上火所引起的眼睛发红、牙疼，还有口腔溃疡、咽喉肿痛，这些都可以通过甘露饮来进行调整。甘露饮性偏寒，可以清热养阴，行气利湿，对于人体的很多疾病，比较常见的是泌尿系感染的治疗效果比较好，对于黄疸也有一定的疗效。在日常饮用中甘露饮适合什么方剂，哪种主方，需要在医生的指导下进行应用。"

语音时长01:15''

张天鹏│鸡西市人民医院

2019/03/13收听(79175)

氨基糖苷抗生素有哪些

"氨基糖苷类抗生素又叫氨基苷类抗生素。氨基苷类是一类由氨基醇环与氨基糖分子以苷键相结合的碱性抗生素，是一类高效的抗生素。主要作用机制是通过抑制细菌蛋白质的合成，破坏细菌胞质膜的完整性，最终导致细菌死亡，属于快速的静止期杀菌药。有天然的，也有半合成的，共分为两大类。天然氨基糖苷类抗生素是由链霉菌和小单胞菌产生的，如链霉素、卡那霉素、妥布霉素、大观霉素、新霉素、庆大霉素、小诺米星、西索米星、阿司米星等。半合成的氨基苷类有奈替米星、依替米星、异帕米星、卡那霉素B、阿米卡星、地贝卡星、阿贝卡星等。"

语音时长01:10''

潘永利│郑州人民医院

2019/01/05收听(99012)

氨基糖苷类抗生素的作用

"氨基糖苷类抗生素具有强烈的抗菌作用，临床上主要用于治疗革兰氏阴性杆菌引起的全身感染。重症感染可以和其它类抗生素联合使用，代表药物有链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星等。其中链霉素、卡那霉素可以作为结核的药物治疗，氨基糖苷类抗生素主要不良反应是耳毒性和肾毒性，耳毒性是指对前庭神经和耳蜗听神经的损伤，肾毒性是指药物诱发肾脏功能衰竭，此外还对神经肌肉有麻痹作用以及皮疹、血管神经性水肿等过敏反应。对头孢、青霉素有过敏史的病人，氨基糖苷类抗生素可以作为替代药物。"

语音时长01:14''

赵海潇│大庆龙南医院

2019/11/27收听(43019)

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