精氨酰琥珀酸尿症是一种少见的先天性代谢缺陷病,是因精氨酰琥珀酸裂解酶基因突变导致的,以高氨血症为主要表现的常染色体隐性遗传病,此类疾病的预防方法如下:
1、避免近亲结婚:降低遗传性疾病的发生风险;
2、产前诊断:对精氨酰琥珀酸尿症高危家庭产前诊断,是防止同一遗传病在家庭中重现的重要措施。对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析,并对其胎儿进行产前诊断。家族成员DNA分析也可检出杂合子携带者,进行遗传咨询;
3、新生儿筛查:随着串联质谱分析在先天性出生缺陷性疾病筛查中的广泛应用,在国外,通过对新生儿筛查出的患儿进行早期干预,明显提高患儿头2-3年的生存率。精氨酰琥珀酸尿症的筛查是用串联质谱方法检测血瓜氨酸的浓度。
参考资料:[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.