精氨酸血症是尿素循环中精氨酸酶-1缺陷所导致的常染色体隐性遗传疾病,临床主要表现为认知能力的退化、进行性痉挛性瘫痪、身材矮小,不同年龄阶段的临床表现不同,大多数患儿在3个月-4岁间以精神运动发育退化为首发症状。
1、婴儿:主要表现为在饮入牛奶或断奶后,出现易激惹、喂养困难、呕吐、嗜睡等慢性高氨血症的症状;
2、幼儿:主要表现为恶心、呕吐、动作笨拙、易跌倒等,流涎、吞咽困难较为常见。如未经及时诊断和治疗症状则进行性加重,出现痉挛性瘫痪、精神发育迟滞、昏迷、惊厥和生长发育停滞等症状,惊厥常表现为全身阵挛性发作;
3、新生儿期以及早期发病(<3个月):表现为神经系统退化症状,可有角弓反张、呼吸困难伴有胆汁郁积性黄疸,高氨血症、肝大等。
参考资料:[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.