孤独症谱系障碍主要表现为不同程度的社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板三组症状。

1、社会交往障碍：患者不能与别人建立正常的人际交往方式。没有目光对视表情贫乏缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态或拒绝父母的拥抱和爱抚。在患者得到别人的关爱时也没有流露出愉快和满足感。分不清人际之间的亲疏关系，对待亲人和其他人都是同样的态度。不能与父母建立正常的依恋关系。

2、语言交流障碍：语言发育明显落后于同龄儿童，这是多数患者就诊的主要原因。一般在两、三岁时还不能说出有意义的单词和最简单的句子，不可能用语言进行人际交流。四五岁开始能说单词，然后说出简单句子，但仍然不会使用代词，或者错用代词，尤其是你、我、他等人称代词。患者可能突然讲出一些语句，但内容与当时的环境、与别人正在谈论的主题完全不相关。患者讲话时也毫不在意别人是否在听，好像是在自言自语。说话时语句单调平淡，缺乏抑扬顿挫和感情，很少注视对方的目光。不会主动地找人交谈，也不会向他人提出问题。常有模仿语言或刻板重复语言，如模仿曾经从电视里听到的句子，重复别人刚说过的话，或反复询问同样一个简单的问题。当患者还不会使用语言时，往往以动作来表达自己的愿望和要求。患者的身体语言，如点摇头、手势、面部表情的变化也明显少于正常同龄儿童。

3、兴趣范围狭窄、动作行为刻板：患者对于正常儿童所热衷的活动、游戏、玩具都不感兴趣，却喜欢玩耍一些非玩具性的物品，如一段废铁丝、一个瓶盖，或观察转动的电风扇、下水道的流水等，可以持续数十分钟甚至几小时而不厌倦。对玩具独有的特点不感兴趣，却十分关注玩具的某一个非主要特征。若这些行为活动程序被改变，患者则焦虑不安不愉快、哭闹，甚至有反抗行为。部分患者还有重复刻板的拍手、捶胸、转圈、舔墙、跺脚等动作。