亨廷顿病又称慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病,是一种常染色体显性遗传的基底核和大脑皮质变性疾病,其临床症状主要有:
1、锥体外系症状:以舞蹈样不自主运动最常见、最具特征性,通常为全身性,程度轻重不一,典型表现为手指弹钢琴样动作和面部怪异表情,累及躯干可产生舞蹈样步态,可合并手足徐动及投掷症。随着病情进展,舞蹈样不自主运动可逐渐减轻,而肌张力障碍及动作迟缓、肌强直、姿势不稳等中金森综合征渐趋明显。
2、精神障碍及痴呆:精神障碍可表现为情感、性格、人格改变及行为异常,如抑郁、激惹、幻觉、妄想、暴躁、冲动、反社会行为等。患者常表现出注意力减退记忆力降低认知障碍及智能减退,呈进行性加重。
3、其他:快速眼球运动(扫视)常受损。可伴癫痫发作舞蹈样不自主运动大量消耗能量可使体重明显下降,睡眠和(或)性功能障碍常见。晚期出现构音障碍和吞咽困难。
参考资料:[1]贾建平,陈生弟.神经病学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2018.