一、多囊肾的典型症状

1、腹部包块：肾脏增大到一定程度时可被扪及，触诊肾脏质地较紧密，表面可呈结节状，合并感染时伴压痛。

2、腰、腹痛：比较常见，见于60％的患者，主要位于腰背部或胁腹部，可为持续性或间隙性发作，程度较轻，性质可为钝痛、胀痛、刀割样或针刺样痛。

3、尿常规异常：主要表现为血尿或蛋白尿，为较早出现的症状之一，30％-50％患者有镜下或肉眼血尿，蛋白尿多为轻度（＜1g/24h）并呈持续性。

4、高血压：非常常见且发生较早，30％的儿童和60％成人患者在病程中出现高血压，大多与肾功能减退、肾脏增大、囊肿扩大的程度相关，并促进肾损害进展。

5、肾脏浓缩功能减退：表现为多尿及夜尿，但程度较轻。在较早期即可表现，晚期可出现失盐性肾炎表现，肾脏的稀释及酸化功能一般无障碍。

6、肾功能损害：约50％患者出现肾衰竭，随着年龄增长发生率增高。虽然在病变后期肾小球滤过率才下降，但临床上肾脏体积增大的速度可以很好反映肾脏病变进展的速度。

二、多囊肾的其他症状

1、囊性表现：成年型多囊肾为系统性疾病，除肾脏外，尚可累及其他器官，其中肝脏囊肿最为常见，约占40％-60％，极少发生在青春期前，随年龄增长而上升，60岁以后约73％的患者合并肝囊肿，囊肿的数目和大小也逐渐增加，但肝功能损害及门脉高压者罕见。女性易受累，妊娠后肝囊肿的数量及大小均增加，少数患者可出现腹痛及呼吸困难等巨型肝大症状，偶有肝囊肿感染。胰腺囊肿的发生率约10％，5％患者有脾囊肿，甲状腺、卵巢、附睾等囊肿也可发生，精囊囊肿是引起男性不育的潜在原因。

2、非囊性表现　

（1）动脉瘤：如腹主动脉瘤或胸主动脉瘤等，国外资料提示4％-11.7％的患者伴颅内动脉瘤，可引起颅内出血。

（2）心血管系统：二尖瓣脱垂、二尖瓣反流、主动脉瓣关闭不全、三尖瓣反流等心瓣膜病变，26％患者合并二尖瓣脱垂，部分可出现黏液瘤变性。另外在血压正常患者中左心室肥厚也较常见。

（3）食道裂孔疝、肠道憩室、腹股沟疝等。

（4）由于囊内促红素生成异常增加，可出现红细胞增多症，或表现在终末期常染色体显性遗传性多囊肾患者贫血程度比其他原因所致终末期肾衰竭患者要轻。