先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所导致。这种疾病会导致肾上腺皮质不能产生或只能产生少量的皮质醇，进而刺激下丘脑-垂体-肾上腺轴，使其分泌的促肾上腺皮质激素释放激素和促肾上腺激素增加，以刺激肾上腺皮质分泌皮质醇。持续的刺激可造成肾上腺皮质的增生。
患有CAH的患者通常会出现一系列的症状，包括生殖器发育异常、高血压、低血钾、代谢性酸中毒等。对于CAH的治疗，主要是通过补充皮质醇等类固醇激素来缓解症状，并防止并发症的发生。
参考资料：沈水仙.儿童内分泌疾病[M].上海科学普及出版社.2005.9.
