在排除了各种可能导致身材矮小的病因，如生长激素缺乏症、特纳综合征、慢性肾功能衰竭以及其他慢性疾病骨骼或内分泌异常、染色体病等之后，如果病因仍然不明确，这种身材矮小就被称为特发性矮小。
特发性矮小的诊断需要满足以下条件：
1、身材矮小，出生时身长在正常范围内，身体比例正常，无内分泌缺陷，无慢性器质性病变，无心理疾患或严重情感障碍，食物摄人正常，整个生长过程生长速度缓慢或正常。
2、骨龄落后或正常，生长激素激发试验显示生长激素水平正常。
目前认为，部分特发性矮小的患儿是由于X和Y染色体上的SHOX基因突变所致。
参考资料：沈水仙.儿童内分泌疾病[M].上海科学普及出版社.2005.9.
