自闭症会遗传吗

2023-03-06 11:34阅读:

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自闭症属于广泛发育性疾病,多起病于婴幼儿时期,可能会遗传。多年来的临床观察显示,自闭症具有明显的遗传背景。主要表现在以下6个方面:

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1、同卵双胞胎共患自闭症的概率为50%-90%,高于异卵双胞胎。而这仅用相同的宫内环境的影响无法解释。

2、 自闭症患儿父母再生二胎,其患病概率显著高于正常人群。相较于普通人群的发病率(1%),对于自闭症家庭,二胎起罹患此病的概率可达8%- 19% 。

3、男性患病比例明显高于女性。从基因缺陷的角度讲,女性有2条X染色体,当等位基因中的1个有缺陷时,尚可不发病(隐性遗传模式)。但男性仅有1条X染色体,因此基因缺陷可表现出来。这意味着自闭症可能跟性染色体有关。在这方面,已有一些相关证据指向X染色体连锁的基因与自闭症有关。

4、患病风险与父母生育年龄成正比。这是因为年龄越大,生殖细胞DNA发生突变的概率越大。

5、自闭症患者和父母有相似的表型。这可能是多基因遗传的表现。

6、已发现大量自闭症临床相关的基因变化。随着测序技术的进步,通过对自闭症群体家庭进行全基因组或者全外显子组扫描,科学家已经发现了大量自闭症相关的基因突变,这些突变,有些是遗传自父母的突变,有些是新发的突变,有些是单个碱基的突变(点突变),有些是大的、复杂的结构变异。

需要提醒的是,自闭症并不是由单一的遗传因素引起的,而是通过环境因素、生物因素和遗传因素等共同作用引起。

并且令人遗憾的是,现代医学尚不能根本治愈自闭症,所以从根本上预防方是上策。研究显示,神经系统损伤、脑的特定部位功能低下、多巴胺系统缺陷、遗传、病毒感染和免疫缺陷等均与自闭症的发病有关。

因此,准妈妈在孕期乃至孕前就必须做好自我保健,如营养充足,适度运动,避免感冒等疾病,给孩子的健康未来提供保障。

参考文献

[1]自闭症的致病因素综述[J].保健文汇,2022,(第23期).

[2]宋为,宋耕,宋冬梅.自闭症诊疗现状及展望[M].北京:科学技术文献出版社,2019:48-50.

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自闭症是如何造成的?

关于自闭症的成因目前还不十分清楚,可能多种因素共同参与了自闭症的形成过程。第一、遗传的因素。有关于自闭症孩子同卵双胞胎的研究显示,自闭症孩子的遗传度在37%-90%,大约有15%的患者与已知的基因突变有关系。第二个、可能的因素是环境因素,也就是孩子的妈妈,比如说属于高龄产妇,孩子在胎儿期接触过丙戊酸钠等一些理化因素的影响。第三个、可能的因素就是与孩子大脑的发育有关。部分孩子脑电图可以显示异常,有一些大脑结构的非特制性的一些改变,还有研究显示,自闭症孩子的脑内一些神经递质存在的代谢和浓度的异常,涉及到多巴胺、5-羟色胺等递质的遗传可能在一定程度上解释了自闭症孩子的冲动行为或者情绪障碍。影响自闭症孩子的可能因素,就是心理因素。有大量的自闭症孩子的案例可以提示,在孩子出生以后的前几年,非常不良的养育方式,有的是父母过于忙碌,忽视了对孩子的陪伴,让他独自的玩耍,没有有效的语言交流。还有的是父母情绪过于暴躁,对孩子又打又骂,缺乏亲密的接触,也有的是一些单亲的家庭,缺少对孩子的心理上的呵护与陪伴。总之,这部分孩子在早期的语言社交发展的关键期,缺少高质量的养育,对他们的影响应该也是很明显的。综合这些因素目前并不能确定哪一个因素是主要的,这是一个多因素的模式,更好的解释孩子的自闭症可能。首先是大脑的遗传易感性加上理化因素对大脑的伤害,同时早期的教育、养育存在着这样或者那样的不足,最终导致了个体出现了自闭症的症状表现。

语音时长03:49''

黄建军首都医科大学附属北京安定医院

2017/07/10收听(79579)

自闭症是怎么得的

"自闭症又称孤独症,其发病主要是以遗传因素为主,是遗传因素和环境因素相互作用而导致的结果。基本病因是遗传因素,自1980年以来,各种研究均显示孤独症与遗传因素关系非常地密切,且遗传度高达80-90%。另外,目前的研究显示,孤独症患者存在脑结构和功能的异常,部分孤独症患者存在小脑发育不良、脑干萎缩、杏仁核缩小、胼胝体缩小、海马缩小、侧扣带缩小,早期脑体积增大等。此外,生物学机制存在氧化应激,即过氧化物增加,抗氧化能力减弱。还有认为存在免疫异常,即母孕期和出生后的免疫功能异常和神经炎症反应。另外,还有脑-肠轴假说,即肠道菌群异常,导致免疫异常或营养素转化吸收困难,最终影响神经发育和功能。还有兴奋抑制假说,即谷氨酸和γ-氨基丁酸失衡。还有神经肽类假说,即某些神经肽异常,例如催产素、精氨酸、后叶加压素、褪黑素异常等。除此之外,还有内源性大麻素假说,即内源性大麻素系统异常,例如大麻素受体1,基因表达下调,内源性配体AEA浓度降低。还有离子通道异常假说,即钙离子、钾离子等通道异常。还有营养素缺乏假说,即因外源性或内源性原因导致营养素缺乏,例如叶酸、维生素D3、维生素B族等缺乏。目前还有学者探讨重金属、空气污染等与孤独症之间的关系,但研究尚未得到一致的结论。但其诱发因素认为主要与其受母孕期不利因素所影响。有研究显示,母孕期不利因素是孤独症的危险因素,包括母孕期高龄,母亲怀孕时父亲年龄较大,母孕期有先兆性流产,病毒感染、吸烟、服用某些药物、情绪不稳、出生时缺氧或窒息等,这些因素都有机会诱发疾病的可能。此外,还有后天的环境因素,特别是在患儿大脑发育关键期,其接触不良的环境因素,也会导致发病可能性的增加。"

语音时长04:05''

李晓凤中国人民解放军火箭军总医院

2020/06/24收听(19329)

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