自闭症属于广泛发育性疾病,多起病于婴幼儿时期,可能会遗传。多年来的临床观察显示,自闭症具有明显的遗传背景。主要表现在以下6个方面:
1、同卵双胞胎共患自闭症的概率为50%-90%,高于异卵双胞胎。而这仅用相同的宫内环境的影响无法解释。
2、 自闭症患儿父母再生二胎,其患病概率显著高于正常人群。相较于普通人群的发病率(1%),对于自闭症家庭,二胎起罹患此病的概率可达8%- 19% 。
3、男性患病比例明显高于女性。从基因缺陷的角度讲,女性有2条X染色体,当等位基因中的1个有缺陷时,尚可不发病(隐性遗传模式)。但男性仅有1条X染色体,因此基因缺陷可表现出来。这意味着自闭症可能跟性染色体有关。在这方面,已有一些相关证据指向X染色体连锁的基因与自闭症有关。
4、患病风险与父母生育年龄成正比。这是因为年龄越大,生殖细胞DNA发生突变的概率越大。
5、自闭症患者和父母有相似的表型。这可能是多基因遗传的表现。
6、已发现大量自闭症临床相关的基因变化。随着测序技术的进步,通过对自闭症群体家庭进行全基因组或者全外显子组扫描,科学家已经发现了大量自闭症相关的基因突变,这些突变,有些是遗传自父母的突变,有些是新发的突变,有些是单个碱基的突变(点突变),有些是大的、复杂的结构变异。
需要提醒的是,自闭症并不是由单一的遗传因素引起的,而是通过环境因素、生物因素和遗传因素等共同作用引起。
并且令人遗憾的是,现代医学尚不能根本治愈自闭症,所以从根本上预防方是上策。研究显示,神经系统损伤、脑的特定部位功能低下、多巴胺系统缺陷、遗传、病毒感染和免疫缺陷等均与自闭症的发病有关。
因此,准妈妈在孕期乃至孕前就必须做好自我保健,如营养充足,适度运动,避免感冒等疾病,给孩子的健康未来提供保障。
参考文献
[1]自闭症的致病因素综述[J].保健文汇,2022,(第23期).
[2]宋为,宋耕,宋冬梅.自闭症诊疗现状及展望[M].北京:科学技术文献出版社,2019:48-50.