无创DNA是指采取孕妇的静脉血,利用新一代的DNA检测技术,对母体外周血浆中的游离DNA片段进行检测,并且将检测结果进行分析,从中得到胎儿的遗传信息,检测出胎儿是否存在唐氏综合征(即21-三体综合征),以及18-三体综合征、13-三体综合征。
无创DNA给出的结论是一个风险值,根据风险值的标准进行对比,可以得出低风险、临界风险或者是高风险。如果是低风险,则一般说明胎儿发育良好,后期按时产检即可。
如果无创DNA结果提示临界风险或高风险,说明胎儿有可能患有先天性遗传性疾病,但不能作为确诊性的依据,也不能根据无创的结果决定是不是保留胎儿。对于无创高风险需要进一步做羊水穿刺,羊水穿刺是确诊的金标准。如果羊水穿刺确定胎儿没有问题,就可以保留,如果羊水穿刺确定胎儿存在染色体疾病,临床建议放弃妊娠。