面肩肱型肌营养不良是进行性肌营养不良中一种类型，主要表现与其他类型肌营养不良症主要表现一致，具有明显的肢体肌萎缩、肢体肌无力的表现，但是，面肩肱型肌营养不良还具有自己特征，就是肌萎缩无力以面部、肩部、肱骨肌肉为重。眼肌无力导致闭目不严，面肌、口轮匝肌无力导致鼓腮示齿无力；肩部肌萎缩、肱骨肌肉无力导致肩部运动及上肢运动异常。日久可累及下肢，导致蹲起费力，行走摇摆，严重时甚至肢体瘫痪。
此病为常染色体显性遗传，下一代被遗传的几率为50%，而且，此病有遗传早现现象，子代病人比上一代病人发病早，症状重，故此类疾病家族一定注意，做好遗传分析及产前诊断，尽量避免再次生下此类病人。
