家族中几代人都没事,怎么我得了肌营养不良?

2023-02-27 20:06阅读:86704

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  肌营养不良是遗传性肌肉变性病,主要表现为肢体肌萎缩、肌无力,主要影响运动能力。多数影响行走及上肢活动。许多病人或家属不理解,为什么家中几代人都好好的,怎么我就得了肌营养不良那?
  其实这是个专业性很强问题,不但涉及到遗传病遗传方式问题,还涉及了遗传几率问题,我争取用简要语言解释清楚。
  1、肌营养不良是遗传病,根据类型不同会有不同遗传方式,多数为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传这三种方式。假肥大型是X连锁隐性遗传,是“传男不传女”类型,男性发病,女性携带致病基因。如果女性携带基因,那么其下一代男孩被遗传几率为50%,下一代女性携带基因的几率为50%。这就能解释很多家庭下一代有病患也有正常男性的现象。但是,患者也可能是基因新发突变,家族中未携带致病基因。
  2、常染色体遗传患者家族中没有遗传史,父母也没病,子代患病原因有二:首先是子代致病基因突变是患者个人的基因突变,不是来源于家族遗传;其次,家族中存在致病基因,但是是隐性遗传,一直没有外显,直到患者父母均携带了致病基因,患者分别接收了父母双方的致病基因导致纯合发病,此情况发病几率25%。
  所以,肌营养不良是遗传病,并不是一定有家族史,因为遗传病遗传下一代是有一定几率的,携带致病基因家庭基因没有外显和基因新发突变是部分肌营养不良患者没有家族史的主要原因。

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