肾小管性酸中毒是各种原因导致的肾脏酸化功能障碍，可产生一系列临床综合征，主要表现为血浆阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒。疾病本质是肾小管出现异常，表现为肾小管泌氢功能障碍，以及重吸收碳酸氢根离子功能出现障碍。按照发病原因可将肾小管性酸中毒分为原发性肾小管性酸中毒和继发性肾小管性酸中毒，原发性肾小管性酸中毒通常由于基因突变引起，继发性肾小管性酸中毒原因较多，常见结缔组织疾病如狼疮，或应用肾毒性药物或重金属中毒，可引起肾小管性酸中毒。

按照肾小管性酸中毒发病部位可以分为远端肾小管性酸中毒称为Ⅰ型、近端肾小管性酸中毒、混合型肾小管性酸中毒以及高钾性肾小管酸中毒。儿童期最常见原发性肾小管性酸中毒以Ⅰ型多见。临床表现除酸中毒外，还会存在明显临床征象，如生长发育迟缓。隐性遗传远端肾小管酸中毒中还可能伴有神经性耳聋，由于肾小管性酸中毒本身疾病隐匿，如果儿童同时出现发育迟缓、眼睛视力缺陷以及智力低下，需及时前往医院明确是否存在肾小管酸中毒疾病。