白化病怀孕大部分能检测出，但要在专业医生的指导下，进行必要的基因诊断、遗传咨询，及辅助胎儿镜检查。生育过白化病患儿的夫妻，每一胎的再发风险是1/4，对于已经患病的孩子及夫妻双方，要进行及时的基因检测。在明确家系基因突变位点，及父母完全比对符合遗传规律的情况下，当母亲再次妊娠时，可以通过产前基因检测，确定所怀的胎儿是否为白化病患儿。

家系基因诊断明确的情况下，最早9-12周采集绒毛膜，或16-20周采集羊水，提取胎儿DNA做基因检测，与先证者的基因诊断结果比对。如果胎儿携带2个变异，同先证者一样，分别来自于父亲和母亲，理论上胎儿还是白化病患儿，必要时可以采取终止妊娠。如果胎儿只携带1个父原或母原的变异或均没有携带，则外观正常。

另外可以进行胚胎植入前遗传学诊断，即第三代试管婴儿。在体外促胚胎，选择不带父母变异的胚胎移植母体内，确保怀孕时怀一个健康的宝宝。如果先证者的致病位点或致病性不明确，还有辅助方法，即在妊娠20-26周，通过内窥镜直接进入母体的羊膜腔内，观察胎儿毛发发育的颜色。这种方法更加直观，但缺点是对母体影响较大，造成流产的风险比羊膜腔穿刺较高。另外胎儿镜下判断胎儿的情况，需要医生有丰富经验，若存在黄色的、棕色毛发的先证者，则宝宝毛发颜色与正常发色有重叠，不易判断。若胎位不正时，可能也不适合做胎儿镜，以及眼白化病即头发颜色正常，也是不适合胎儿镜排查。总之产前基因诊断方法，要根据情况综合运用，各有利弊。