特纳综合征又称为先天性卵巢发育不全，是最常见的性染色体疾病。特纳综合征是由于全部或者是部分体细胞中，一条X染色体完全或者部分缺失，或者结构发生改变导致，特纳综合征的病因主要包括单体型特纳综合征、嵌合型特纳综合征以及结构变异型。具体如下：

1、单体型特纳综合征：由于父亲的精子或者母亲的卵子异常，导致胎儿的体细胞内只有一条X染色体，另一条缺失，这种核型的个体绝大部分在妊娠早期出现自然流产，其余存活的个体通常会具有典型的临床症状；

2、嵌合型特纳综合征：在部分体细胞内出现两条X染色体，部分有一条X染色体；

3、结构变异型特纳综合征：见于X染色体某一部分结构可能出现异常。

特纳综合征的主要表现是女性表型身高矮小，青春期的乳房不发育、性幼稚，还可以伴有不同的躯体异常，比如出现肘外翻、软组织畸形、肾脏畸形、心脏大血管畸形，以及自身免疫性甲状腺炎和听觉损害。