肌营养不良症怎样检查_有来医生

张茹
副主任医师

西安交通大学第二附属医院

神经内科

肌营养不良症怎样检查

2023-03-18 18:56播放 :

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视频内容

肌营养不良症目前的检查方法有症状和基因筛查，肌营养不良的病人有几型，有小孩发病，也有成人发病，最常见的小孩发病是家族遗传性，隐性基因遗传，如果父亲和母亲都有基因，所生的孩子就有这种情况，所以父母亲、孩子都要做基因筛查，通过基因筛查可以确诊该病，同时如果家族里有这样的孩子，在怀孕的过程中对于胎儿也一定要做基因筛查，如果胎儿携带基因，它的发病率就会很高，所以基因筛查是最重要的办法。

常见的Duchenne型小孩的肌营养不良基本发病年龄在7-8岁，一旦7-8岁，孩子会出现双下肢走路不稳、上楼或者跑步比较慢、容易摔跤，出现肌肉无力，就要与神经科大夫沟通，要到神经科筛查疾病。

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"肌营养不良症的检查主要包括以下几类：1、血清酶学检查。主要是抽血查血清的肌酶谱，常用的指标是肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶，有进行性肌营养不良症的患者，这些酶的指标都显著升高。2、电生理检查。主要是肌电图检查，如果能够提示肌源性损害，就支持肌营养不良症的诊断，也可以同时做神经传导速度检查，排除神经损害导致的肌萎缩等。3、基因检查。因为肌营养不良症大多和遗传有关，是一种基因疾病，所以基因检测能够帮助确诊，并且能够帮助明确分型。4、肌肉活检。这是一种病理检查，肌营养不良患者的肌肉会出现坏死、再生，有间质脂肪和结缔组织增生的特点，肌肉活检能够帮助诊断肌营养不良症。"

语音时长01:20''

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肌营养不良症做哪些检查

当怀疑患者可能是肌营养不良症时，首先应该对患者进行比较全面的体格检查，判断患者主要是哪块肌肉受...

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什么是肌营养不良症

肌营养不良症是遗传基因突变导致的以进行性肢体无力为主要表现的肌肉病变，常见类型有肌营养不良,包...

袁云│北京大学第一医院

2023/05/29播放(83440)

什么是肌营养不良症

"肌营养不良症又称为进行性肌营养不良，是一种肌肉变性疾病，通常有遗传性。临床症状多数表现为缓慢进行性发展，出现对称性肌肉无力和肌萎缩，辅助检查血清肌酶明显升高，具有遗传表现。其肌电图提示为肌源性损害，肌活检病理可显示广泛肌纤维萎缩，呈小圆形，伴肌纤维变性、坏死和再生，严重者伴有大量脂肪组织增生。肌营养不良症临床可分为九种类型，每种类型都是一种独立的遗传病，目前临床上对于肌营养不良症，尚无有效的治疗方法。"

语音时长01:13''

王翀│南京鼓楼医院

2023/06/22收听(37604)

肌营养不良症状有哪些

出现肌营养不良会严重影响到肌肉的正常运动功能，患者会出现行走缓慢、容易跌倒的症状，部分患者会出现小腿肌肉、过度肥大，因为肌肉的代偿功能引起的。也会影响到正常骨骼肌肉的发育，导致骨盆发育畸形，也会引起肩胛肌无力、双上肢不能上举，部分先天性肌营养不良的患儿会丧失行走能力。也会出现面部肌肉麻痹导致额纹变浅，甚至出现上眼睑不能正常下垂提升，导致眼睑闭合不全，长时间暴露在空气中会引起眼结膜炎。也会引起四肢末梢部位的肌肉出现感觉异常，例如麻木、刺痛，也会出现局部血液循环障碍，表现为皮肤苍白。

语音时长01:38''

曲延民│哈尔滨市第一医院

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肌营养不良症怎么办

肌营养不良症主要是由于肌营养不良、基因突变等所导致，所以目前没有特效药物可以逆转。但可以通过部...

陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院

2023/06/06播放(68656)

肌营养不良症怎么治好

肌营养不良症迄今为止尚无特异性的治疗方法，只能给予对症治疗以及支持治疗，患者可增加营养、正常活动，物理疗法和矫形治疗可以预防和改善脊柱畸形和关节挛缩，对于维持活动功能非常重要。因为是肌肉本身的病变，尤其是进展较快的患者不鼓励做较剧烈的运动，以免加重病情，但建议患者适当运动，也不能长期卧床，药物治疗可选用辅酶Q10、ATP、维生素E等进行辅助治疗。由于目前尚无有效的治疗方法，因此检出携带者、进行产前诊断以及人工流产患病胎儿就显得尤其重要。

语音时长01:14''

王翀│南京鼓楼医院

2023/10/17收听(21446)

强直性肌营养不良症是怎么引起的

强直性肌营养不良症属于强直性肌病，是一种常染色体显性遗传病，是由染色体异常所引起。其主要特征是肌肉无力、肌肉强直与肌肉萎缩。除了有肌肉病变以外，患者还常常伴有其他系统受累，比如眼睛常有白内障，心脏有心律失常，内分泌系统有糖尿病，秃发、多汗，以及性功能障碍等自主神经异常的表现。部分患者还会有智力减退，此病的基因是位于19号染色体的长臂上，简称md1基因，此基因出现异常会使基因表达出现异常，对细胞有毒性损害而致病，而且此病的外显率是100%。

语音时长01:11''

唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院

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肌营养不良症怎么治疗

肌营养不良症是一种遗传性疾病，是由于肌肉基因的突变导致肌纤维、肌细胞不能维持正常的生理功能，逐...

洪道俊│北京大学人民医院

2023/01/30播放(84852)

进行肌营养不良症怎么治疗

进行性肌营养不良是一个遗传病，它是一个基因异常导致的疾病。这个基因异常使骨骼肌在肌细胞生成的过程中发生缺陷，骨骼肌细胞不完整，肌肉就出现萎缩和无力，肌酸激酶就是放到血液当中，所以血里的肌酸激酶就非常的高。进行性肌营养不良和遗传有关系，有的是常染色体显性遗传，有的是常染色体隐性遗传，有的是X连锁的性基因的遗传。目前没有什么有效的治疗方法，只能是对症治疗，尽量延长患者的生存率。

语音时长01:24''

国红│北京医院

2023/04/24收听(63726)

肌营养不良症怎么治疗

"肌营养不良症是一种遗传性疾病，主要以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征，该病目前没有很好的治疗方法，只能进行对症治疗。首先针对肌营养不良症可以采取药物治疗，临床上常用三磷酸腺苷、维生素E、葡萄糖、胰岛素等药物进行治疗。在发病早期，可以尽早的给予患者激素治疗，临床上常用的激素是地塞米松，如果患者出现肌肉强直还可以口服卡马西平或苯妥英钠。在日常生活中还应积极的进行锻炼，注意增加营养，帮助肌营养不良症的恢复，患有这种疾病还可以进行物理疗法和矫形治疗。另外，行成肌细胞移植或骨髓干细胞移植，对肌营养不良症也具有一定的效果。"

语音时长01:14''

余芬│武汉市第三医院

2023/09/09收听(96360)

进行肌营养不良症怎么治好

进行性肌营养不良到目前为止尚无特异性的治疗方法，只能给予对症治疗及支持治疗，如增加营养和正常活动，物理治疗和矫形治疗可预防及改善脊柱畸形、颌关节挛缩，对维持活动功能非常重要。因为是肌肉本身的病变，尤其是进展较快的患者，不鼓励做较剧烈的运动，以免加重病情，但建议患者适当运动，也不能长期卧床。药物治疗可选用辅酶Q10、ATP酶、维生素E等，由于目前尚无有效的治疗方法，因此检出携带者，进行产前诊断，人工流产患病胎儿，这些选择尤其重要。

语音时长01:11''

王翀│南京鼓楼医院

2023/10/21收听(93314)

肌营养不良症怎么治疗

"进行性肌营养不良症目前尚无有效的治疗方法，该疾病是一种遗传性疾病，以进行性的肌肉萎缩，无力为特点，没有感觉障碍。电生理可以表现为肌源性损害，神经传导速度是正常的。该疾病的药物上可以选用ATP、维生素E及肌生注射液等。生活中注意适当的增加营养，进行适当的锻炼。物理疗法和矫形治疗，对有关节挛缩和脊柱畸形的病人可以预防性的应用。鼓励病人尽可能从事日常活动，避免长期卧床带来的并发症，强直性肌营养不良症，同样无根本的治疗措施。针对肌强直可以口服卡马西平或者苯妥英钠治疗，物理治疗对保持强直性肌营养不良的肌肉功能有一定的作用，目前该疾病也是通常以支持对症治疗为主。"

语音时长01:22''

毛森林│哈尔滨医科大学附属第二医院

2023/03/24收听(11232)

肌营养不良症状

肌营养不良的患者可能会表现出如下的症状：1、乏力的症状，可能最初来就诊的时候没有任何诱发因素的乏力，乏力可能会呈现周期性，也就是在每天特定时期会出现肌肉的乏力。随着乏力的加重，甚至不能够直立行走。2、肌肉萎缩的情况，可以正常的活动、饮食，而肌肉会出现进行性萎缩，并且有肢体纤细的情况。3、肌张力明显降低，肌张力指的是肌肉在不活动时保持的张力。如果被动牵拉患者的关节，会使肌肉反射性的产生张力，继而维持关节的稳定性和防止关节过度活动。出现此类疾病的患者，牵拉其关节的时候会明显感觉肌张力降低，周身发软。

语音时长01:18''

方大正│济南市中西医结合医院

2023/12/14收听(49298)

严重肌营养不良症的症状

"肌营养不良的患者是一种遗传疾病，在临床上患者会出现走路延迟、动作困难或者笨拙、步履艰难等多种情况，蹲起和上、下楼梯困难。正常儿童是在两岁之后就可以缓慢行走，而这种患者可能需要三岁，甚至更久才开始独立行走，一直行走不稳。随着患者的年龄增大，症状可能逐渐明显，运动能力较同龄儿较差，走路出现步态异常，如行走摇摆，俗称鸭步，上下楼困难，蹲起来的时候也困难。肌营养不良的患儿多于3-5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，随着病情发展大约12岁左右的患者可以失去独立行走能力，需到医院进行检查，对症治疗。"

语音时长01:08''

刁芳明│广州医科大学附属第二医院

2023/06/10收听(18504)

小孩肌营养不良症状

小孩肌营养不良，是一种遗传性的肌肉变性疾病，主要特点为进行性的肌肉无力和萎缩。一般常见的症状如下：1、鸭步，走路比较慢、脚尖着地，而且容易摔跤，走路呈典型的鸭步，这时候容易被人误认为缺钙和体重虚弱的表现而忽视。2、站立比较困难，如果孩子在仰卧位站起来的时候，需要先翻身成俯卧位，然后仰卧位再用手支立起来，才能缓慢站起。3、游离肩和翼状肩胛，由于孩子的肩胛带肌及前锯肌无力，可出现游离肩胛和翼状肩胛。4、肌肉呈假性肥大，约90%的患儿肌肉呈假性肥大，尤其是腓肠肌最为明显。5、脏器功能的障碍，心肌平滑肌容易出现受损，导致脏器功能障碍，多数时候孩子15岁左右就不能行走了。6、因为肌肉的萎缩，最后晚期孩子容易出现心力衰竭、呼吸困难，最后容易导致死亡。

语音时长01:38''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2023/05/17收听(26308)

肌营养不良症的医学解释

"肌营养不良症，是一种由遗传基因突变导致的原发性进行性骨骼肌疾病。不同类型的肌营养不良，出现特定肌群的进行性肌力丧失，一般发病年龄就从小孩到成年晚期都有。它分很多种类型，常见的肌萎缩蛋白病、强直性肌营养不良、面肩肱型肌营养不良，还有很多少见的肌营养不良，但是各自表现和治疗都不是太一样。相比较常见的抗肌萎缩蛋白病，起病多是小孩，大多数人出生以后就会发现运动发育比较迟缓，然后站立比较困难，而且多数站起时有一种特殊的姿势，医学上叫Gower征阳性。这种遗传性疾病的治疗办法主要就是对心脏、肌肉、脑进行评价，选择适宜的治疗可延长生命，改善生活质量，没有什么太特殊的治疗办法。可以物理康复为主，配合药物治疗，有的吃糖皮质激素改善症状等，这种患者一般寿命都比较短。"

语音时长01:53''

黄忠华│抚顺市中心医院

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肌营养不良症是什么病

肌营养不良症是一种遗传性疾病，肌营养不良症是比较宽泛的概念。老百姓将肌肉萎缩理解为肌营养不良症...

洪道俊│北京大学人民医院

2023/02/13播放(77298)

肌酸激酶肌营养不良症状

基因异常是一个遗传病，它是由于基因的排列组合的异常，导致核酸编码出现了异常。这个异常的核酸编码使骨骼肌在形成的过程中骨架发育不完整，不能像正常人那样是一个完整的骨骼肌细胞，所以骨骼肌细胞里的肌酸激酶就大量的释放到血液中。由于骨骼肌细胞不完整，所以它出现了肌肉的萎缩和无力。正常人有时运动的时候也会出现肌酸激酶的增高，但是这种增高比较少，也就几百，但是肌营养不良的人就会很高了，可能是几千甚至于上万的肌酸激酶增高。

语音时长01:19''

国红│北京医院

2023/05/11收听(31888)

肌酸激酶肌营养不良症状

肌酸激酶肌营养不良，主要是由于基因突变引起，是由肌营养不良基因突变而造成。可以分好几种类型，比...

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2023/05/11播放(47006)

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