精子染色体异常没有明显的表现，在临床上一般也不会检查精子的染色体。临床中，男性常见的染色体异常为克氏征，即染色体为47XXY，多出一条染色体。此类男性会表现为睾丸偏小，精液中可能没有精子，或者有非常少量的精子，睾酮水平下降。在年轻时，患者可能没有特殊的表现，但是会影响生育能力。而且随着年龄的增长，睾酮水平进一步下降，也可能会出现性功能减退等一些表现。如果男性出现精液质量的问题，可以通过B超、性激素检查，明确诊断。对于一些特殊情况，也可以检查染色体，甚至Y染色体，但是一般不直接检查精子的染色体。

目前临床有一种检查称为精子DNA碎片率，该检查是通过流式细胞学检查，评估精子的完整性，有利于评估自然怀孕率，或者评估不良妊娠的原因。所以如果出现长时间不能怀孕，或者反复出现胎停、流产，一般会建议男性进行精子碎片率检查，判断是否出现异常。